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Exame » PAINEL NGS PARA DISTROFIAS MUSCULARES [709583]

Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de gene descritos abaixo com análise de número de cópias por bioinformática.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Distrofias Musculares [PHE PS236670 / PS253600].