Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do painel de gene descritos abaixo.
Este painel consiste no sequenciamento completo dos genes FAS (TNFRSF6), FASLG (TNFSF6), CASP8, CASP10, NRAS, KRAS, STAT3, ITK, MAGT1, PIK3CD, PRKCD, FADD e CTLA4 cujas mutações podem causar a Síndrome linfoproliferativa auto-imune (ALPS) e síndromes relacionadas (RALD e CED). O gene mais comumente mutado em ALPS é FAS. Síndromes ALPS e ALPS-símile cursam com graus variados de linfadenopatia, esplenomegalia, autoimunidade, especialmente contra elementos sanguíneos, e tendência a linfomas.
Pacientes com ALPS têm linfocitose e apresentam elevação de linfócitos TCR-alfa/beta+CD3+CD4-CD8- (células duplo-negativas) no sangue periférico. Pacientes com RALD (mutações em KRAS e NRAS) ou CED (mutação em CASP8), podem não apresentar elevação de duplo-negativas.
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Genes Analisados
Avaliação por sequenciamento e do número de cópias
Pseudogenes
KRAS: Pseudo-gene no(s) exon(s):5
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
|---|---|
| Materiais |
ou
ou
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| Volume Recomendável |
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| Tempo de Jejum |
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| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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| Critérios de Restrição |
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| Última Atualização |
31/10/2019 |
| Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) e análise de número de cópias (CNV) para grandes deleções e duplicações exônicas no Pipeline Genomika-Einstein.
A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh38/hg38. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG).
Limitações do exame
Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudo-genes.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| CODE-95 | Síndrome de Canale-Smith | |
| CODE-132 | Síndromes autoimunes linfoproliferativas |
Outros nomes para PAINEL NGS PARA SÍNDROME LINFOPROLIFERATIVA AUTOIMUNE COM CNV
- ALPS
- CED
- Gene STAT3
- Gene TNFRSF6
- Gene TNFSF6
- PAINEL GENÉTICO
- RALD
- Síndrome de Canale-Smith
- Síndromes com autoimunodeficiência sistêmica e linfoproliferativas