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Exame » EXPANSÃO EM FXN PARA ATAXIA DE FRIEDREICH [709390]

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Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde
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A ataxia de Friedreich é causada por mutações em ambas as cópias do gene FXN, que codifica uma proteína denominada frataxina. A mutação presente em aproximadamente 98% dos casos é uma expansão da repetição de trinucleotídeos (GAA)n. Em se tratando de uma doença de herança autossômica recessiva, o risco de recorrência da ataxia de Friedreich é de 25% para cada gravidez de um casal com um filho afetado.

EXPANSÃO EM FXN PARA ATAXIA DE FRIEDREICH
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (1 gene)

Documentos Obrigatórios

Formulário de Requisição Termo de Consentimento

Instruções

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue
Conservantes
  • EDTA
Volume Recomendável
  • Mínimo 4 ml, ideal 8 ml
Tempo de Jejum
  • Jejum não obrigatório
Conservação
  • Sangue periférico em EDTA em temperatura ambiente (15ºC a 25ºC)- enviar a amostra em tubo primário sem manipulação, no prazo máximo de 24h.
  • Sangue periférico em EDTA, resfriado (2ºC a 8ºC)- enviar a amostra em tubo primário sem manipulação no prazo máximo de 48h.
Critérios de Rejeição
  • Amostra de sangue congelada.
  • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
  • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
Critérios de Restrição
  • Amostra com volume inferior ao solicitado.
  • Amostra fora do prazo de viabilidade
  • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
  • Amostra sem a correta identificação.
  • Falta de requisição médica.
  • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
Última Atualização

07/03/2023

Documentos Obrigatórios

Metodologia

A metodologia usada no exame é PCR e análise de expansão.

O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada. É utilizado um kit para amplificar a sequência de repetição na região de interesse. O produto da PCR foi purificado e processado para determinar o tamanho do fragmento em sequenciador capilar automático.

Limitações do exame

A variação polimórfica/genômica normal na amostra do paciente pode interferir na detecção da variante analisada.

Doenças relacionadas

Código Descrição Detalhes
FRDA Ataxia de FriedReich ver mais

Outros nomes para EXPANSÃO EM FXN PARA ATAXIA DE FRIEDREICH

  • Ataxia de Friedreich (FRDA)
  • FRDA
  • gene FXN
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