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Exame » PAINEL NGS PARA DEMÊNCIAS E PARKINSON [709387]

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O Painel de Demências e Parkinson investiga mutações nos 64 principais genes envolvidos em formas precoces de Doença de Alzheimer, Demência Fronto-temporal e Doença de Parkinson. O Painel de Demências e Parkinson está indicado para pacientes com formas precoces e/ou familiais destas doenças.

Este painel não contempla a análise de expansão do gene C9ORF72, também associado à etiologia da Esclerose Lateral Amiotrófica Tipo 1 e Demência Frontotemporal.

PAINEL NGS PARA DEMÊNCIAS E PARKINSON
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (66 genes)
UCHL1 NM_004181 DNAJC6 NM_001256864 VPS35 NM_018206 VCP NM_007126 UBQLN2 NM_013444 TYROBP NM_003332 TREM2 NM_018965 TOR1A NM_000113 THAP1 NM_018105 TH NM_000360 TBP NM_001172085 TARDBP NM_007375 TAF1 NM_004606 SQSTM1 NM_001142298 SPR NM_003124 SPG11 NM_025137 SNCA NM_000345 SLC6A3 NM_001044 SLC2A1 NM_006516 SGCE NM_001099400 PSEN2 NM_000447 PSEN1 NM_000021 PSAP NM_002778 PRRT2 NM_145239 PRNP NM_000311 PRKRA NM_003690 PPT1 NM_000310 POLG NM_001126131 PNKD NM_001077399 PLA2G6 NM_003560 PINK1 NM_032409 PARK7 NM_007262 PARK2 NM_004562 PANK2 NM_001386393 NPC2 NM_006432 NPC1 NM_000271 NOTCH3 NM_000435 MAPT NM_016835 LRRK2 NM_198578 LMNB1 NM_005573 JPH3 NM_001271604 ITM2B NM_021999 HTRA2 NM_013247 HEXA NM_000520 GRN NM_002087 GLA NM_000169 GIGYF2 NM_001103146 GFAP NM_002055 GCH1 NM_000161 GBA NM_000157 GALC NM_000153 FUS NM_004960 FBXO7 NM_001033024 EIF4G1 NM_182917 DCTN1 NM_004082 CYP27A1 NM_000784 CSF1R NM_005211 CHMP2B NM_014043 ATP7B NM_000053 ATP6AP2 NM_005765 ATP1A3 NM_152296 ATP13A2 NM_022089 ARSA NM_000487 APP NM_000484 APOE NM_000041 ABCD1 NM_000033
Observações:
  • JPH3: Sem análise de expansão

Pseudogenes

As seguintes regiões apresentam pseudogenes, o que limita a qualidade da chamada de variantes nessas regiões e, portanto, resultados não confiáveis não serão relatados.

  • ABCD1: Pseudo-gene no(s) exon(s):7-10

  • GBA: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-11

  • TARDBP: Pseudo-gene no(s) exon(s):6

  • VPS35: Pseudo-gene no(s) exon(s):2-12

    • Documentos Obrigatórios

    Termo de Consentimento

    Instruções

    Exigência Descrição
    Materiais
    • Sangue

    ou

    • Saliva

    ou

    • DNA extraído (para envio, entrar em contato com a Genomika)
    Conservantes
    • Sangue em EDTA
    • Kit Saliva OCR-100 (ORAcollect)
    Volume Recomendável
    • Sangue: mínimo 2 ml, ideal 4 ml
    • Saliva: mínimo de 1,5 a 2 mL
    Tempo de Jejum
    • Jejum não obrigatório
    Conservação
    • Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 96h (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 7 dias (refrigerada, 2-8ºC).
    • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect): enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25ºC ou refrigerada, 2-8ºC), por courier.
    • DNA extraído: enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25º ou refrigerada, 2-8ºC) ou 60 dias (congelada, -10°C -30°C), por courier. - Obrigatório envio do formulário específico (entrar em contato).
    Critérios de Rejeição
    • Amostra de sangue congelada.
    • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
    • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
    Critérios de Restrição
    • Amostra com volume inferior ao solicitado.
    • Amostra fora do prazo de viabilidade
    • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
    • Amostra sem a correta identificação.
    • Falta de requisição médica.
    • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
    • Amostra de DNA extraído sem formulário específico.
    Última Atualização

    07/03/2024

    Documentos Obrigatórios

    Metodologia

    A metodologia usada no exame é Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura.

    O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) no Pipeline Genomika-Einstein.

    A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG). 

    Limitações do exame

    Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudo-genes.

    Doenças relacionadas

    Código Descrição Detalhes
    ALZ Doença de Alzheimer ver mais
    PARK Doença de Parkinson ver mais

    Outros nomes para PAINEL NGS PARA DEMÊNCIAS E PARKINSON

    • Demência Fronto-temporal
    • Doença de Alzheimer
    • Doença de Parkinson
    • Doenças Hereditárias
    • PAINEL GENÉTICO
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