A Distrofia Facio-Escapulo-Umeral (FSH) é uma doença familiar de padrão autossômico dominante e penetrância quase completa. Sendo a terceira forma mais comum de miopatia, em 90% dos casos é causada por deleções repetitivas no 4q35. Ela pode se desenvolver desde a infância até a idade adulta e, embora afete ambos os sexos, os homens apresentam quadros mais graves. Os sintomas clássicos observados na Distrofia Facio-Escapulo-Umeral incluem escápulas aladas, dificuldade de fechar os olhos e protrair os lábios e fraqueza facial bilateral.
O aspecto clínico e a gravidade dos sintomas foram relacionados com a quantidade de deleções encontradas no 4q35, por isso o diagnóstico para determinar esta variação é importante.
A técnica utilizada neste teste é o Southern-Blotting que detecta através de hibridização específica as regiões de deleção presentes do 4q35.
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Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
|---|---|
| Materiais |
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| Conservantes |
Sangue: EDTA/Tubo de tampa roxa. |
| Última Atualização |
07/03/2023 |
| Volume Desejável |
Sangue: mínimo de 14 ml, ideal 15 ml |
| Tempo de Jejum |
Jejum não obrigatório. |
| Conservação |
Sangue: Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo 3 dias (refrigerada, 2-8ºC). |
| Critérios de Rejeição |
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| Critérios de Restrição |
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| Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
A Hibridização por South-Blotting é a transferência de DNA desnaturado de um gel de agarose para uma membrana, onde o DNA poderá ser analisado com o uso de uma sonda.
Limitações do exame
- Este teste detecta pequenas deleções e duplicações até 17 bp, mas grandes deleções e duplicações não são detectadas por esta metodologia. Outras alterações estruturais,como inversões e translocações também não são detectadas. Havendo suspeita de algumas destas alterações, pode-se usar metodologias como array CGH, MLPA, qPCR ou FISH. - Mutações por expansão de repeats de trinucleotídeos não são detectáveis por sequenciamento. - Mutações intrônicas profundas, mitocondriais ou em regiões regulatórias, como promotores, não são detectáveis no presente teste. - Alteração epigenéticas não são detectáveis por este teste.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| FSHD | Distrofia muscular facioscapulohumeral |
Outros nomes para ESTUDO DA DISTROFIA FACIO-ESCAPULO-UMERAL
- Distrofia Muscular Facioscapulohumeral
- FSH