Exame » PAINEL DE EXPANSÃO PARA ATAXIAS [709320]
Cobertura ANS
As ataxias representam um grupo heterogêneo de desordens neurodegenerativas, caracterizadas principalmente por ataxia progressiva e disartria.
Neste painel é realizada a análise de expansão dos genes envolvidos nas ataxias espinocerebelares: SCA1, SCA2, SCA3 (Doença de Machado-Joseph), SCA6, SCA7 e SCA10.
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ENTREGA DO KIT ATÉ VOCÊ
Aproveite nosso frete grátis do kit até você em até 6-8 dias úteis. Enviamos o kit para sua autocoleta e você nos envia de volta.
COLETA PRESENCIAL
Você tem a opção de ir até uma de nossas unidades pegar seu kit de saliva ou, se necessária, realizar coleta de sangue.
PRAZO PARA RESULTADO APÓS A GENOMIKA RECEBER A COLETA
Entrega em até 35 dias corridos, a partir da data de entrega da coleta.
ENTENDA NOSSOS PRAZOS
Inicialmente enviaremos para você o kit de coleta.
Você coleta sua amostra de DNA e envia de volta sem custo adicional.
O prazo para seu resultado começa a ser contado quando recebemos o kit em nosso laboratório.
Genes Analisados
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Materiais |
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| Conservantes |
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| Volume Recomendável |
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| Tempo de Jejum |
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| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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| Critério de Restrição |
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| Orientações de Envio |
Coletar o sangue em EDTA e enviar a amostra sem manipulação, refrigerada (2°C a 8°C) em até 72h após a coleta para as Unidades Genomika Einstein. Não enviar amostras às sextas-feiras ou vésperas de feriado. |
| Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada. É utilizado um kit para amplificar a sequência de repetição na região de interesse. O produto da PCR foi purificado e processado para determinar o tamanho do fragmento em sequenciador capilar automático.
Limitações do exame
A variação polimórfica/genômica normal na amostra do paciente pode interferir na detecção da variante analisada.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| SCA | Ataxias Espinocerebelares |
Outros nomes para PAINEL DE EXPANSÃO PARA ATAXIAS
- Ataxia Espinocerebelar
- Ataxia Espinocerebelar do tipo 3 (SCA3)
- Doença de Machado-Joseph
- Gene SCA1
- Gene SCA10
- Gene SCA3
- Gene SCA6
- Gene SCA7
- PAINEL GENÉTICO
- SCA2