Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene G6PD.
A Deficiência de G6PD é uma doença metabólica ligada ao cromossomo X, relacionada à atividade reduzida da enzima G6PD no interior das hemácias. Esta enzima faz parte de uma via metabólica responsável por proteger a hemácia de eventos oxidativos, que levam à hemólise. Normalmente a enzima apresenta uma meia-vida de 60 dias, o que garante níveis satisfatórios de atividade enzimática até o fim da vida útil das hemácias que é de 90 a 120 dias.
Na Deficiência de G6PD, a enzima apresenta uma meia vida menor, fazendo com que as hemácias estejam mais sensíveis a efeitos oxidativos, levando ao quadro clássico da condição, a hemólise provocada por exposição a determinadas substâncias ou infecções. A gravidade do quadro é definida pela variação da meia-vida da enzima, onde quanto menor a meia-vida, mais jovens serão as hemácias expostas a oxidação e por tanto, mais grave o quadro do paciente.
O diagnóstico da condição pode ser feito através da medida da atividade enzimática em hemácias ou por teste molecular.
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Genes Analisados
Avaliação por sequenciamento e do número de cópias
- G6PD: Cobertura média esperada de 100%.
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Materiais |
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| Volume Recomendável |
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| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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| Critérios de Restrição |
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| Última Atualização |
31/10/2019 |
| Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) e análise de número de cópias (CNV) para grandes deleções e duplicações exônicas no Pipeline Genomika-Einstein.
A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh38/hg38. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG).
Limitações do exame
Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudo-genes.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| DG6FD | DEFICIÊNCIA DE GLICOSE-6-FOSFATO DESIDROGENASE |
Outros nomes para SEQUENCIAMENTO DO GENE G6PD COM CNV
- Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase
- Gene G6PD
- Mutação A376G
- Mutação C563T
- Mutação G202A