Análise por bioinformática dos dados brutos do exoma (resultado prévio), classificação e interpretação das variantes genéticas identificadas baseado no fenótipo clínico do paciente. Indicações: A reanálise de exoma é indicada nos casos em que o teste prévio ficou inconclusivo para identificação de variantes genéticas que possam estar associadas ao fenótipo clínico do paciente. À medida em que novas informações científicas surgem acerca de variantes genéticas em diversos genes, a reanálise desses dados pode esclarecer diagnósticos que eram inconclusivos na primeira análise.
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Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Materiais |
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| Tempo de Jejum |
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| Critérios de Rejeição |
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| Orientações para envio de amostras |
Enviar os dados brutos em formato digital ou físico combinado previamente com o setor de bioinformática do setor de genética molecular. |
| Última Atualização |
17/04/2023 |
| Documentos Obrigatórios |
Metodologia
Extração e fragmentação de DNA seguidos de indexação, captura com kit específico e enriquecimento das regiões de interesse (nuclear e mitocondrial). O sequenciamento de nova geração (NGS) das sequências alvo é realizado utilizando-se a plataforma illumina®. O alinhamento e detecção de variantes com base na versão GRCh37 do Genoma Humano e NC_012920.1 (mitocondrial). Os dados do sequenciamento são processados por protocolos customizados de bioinformática (pipeline germinativo v3.6) e analisados através da plataforma Varstation®. As variantes reportadas serão anotadas seguindo as recomendações descritas pela Human Genome Variation Society (HGVS) e, para variantes mitocondriais, Revised Cambridge Reference Sequence ("rCRS"). Para interpretação das variantes reportaveis serão considerados o quadro clínico do paciente e o protocolo de classificação de variantes do Colégio Americano de Genética Médica (ACMG).
Limitações do exame
Este teste não avalia certas regiões codificantes (i.e., alguns exons) do genoma, tampouco é a metodologia de escolha para investigar condições genéticas associadas a expansões de polinucleotídeos, eventos genéticos complexos como inversões, translocações e expansões de regiões repetitivas. Este método apresenta limitações para avaliar regiões não-codificantes (i.e., intrônicas, promotoras, reguladoras, entre outras), pseudogenes, sequências com alta homologia de sequência e regiões repetitivas. Este teste avalia variações no número de cópias (CNVs) que compreendam, ao menos, três ou mais exons do genoma nuclear. As coordenadas genômicas das CNVs podem apresentar imprecisões na determinação dos pontos de quebra. A detecção de variantes mitocondriais bem como a determinação do grau de heteroplasmia estão diretamente relacionadas ao material biológico avaliado no teste. Variantes mitocondriais têm limite de detecção de 5% de heteroplasmia em regiões de cobertura maior ou igual que 200x; esta metodologia apresenta limitações na detecção de CNVs no DNA mitocondrial.
Outros nomes para Analise Dos Dados Brutos Do Exoma
- REVEXOMA