A polipose adenomatosa familiar associada ao MUTYH (MAP) é uma doença autossômica recessiva caracterizada pelo desenvolvimento de numerosos pólipos adenomatosos e um grande risco para o surgimento de tumores colorretais. A análise genética do gene MUTYH é recomendada para avaliação de risco para Câncer Colorretal Hereditário em indivíduos que apresentem múltiplos pólipos adenomatosos ou histórico de polipose na família. Por ser uma doença recessiva, o diagnóstico genético de MAP é confirmado quando duas mutações patogênicas são detectadas no gene MUTYH. As mutações mais frequentes são detectadas por sequenciamento do gene MUTYH e por grandes deleções ou cópias pelo método de MLPA.
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Genes Analisados
Avaliação do número de cópias
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Materiais |
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| Volume Recomendável |
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| Tempo de Jejum |
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| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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| Critérios de Restrição |
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| Última Atualização |
06/10/2020 |
| Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O DNA extraído é submetido a análise do número de cópias utilizando-se a técnica de MLPA (kits MRC-Holland), onde os exons dos genes são hibridizados e amplificados por PCR com sondas fluorescentes específicas e o produto resultante é submetido a análise de fragmento em um sequenciador automático. Alternativamente pode-se utilizar a técnica de qPCR para identificação de grandes deleções ou duplicações.
Limitações do exame
Este teste não detecta variantes pontuais e pequenas deleções ou duplicações em regiões exonicas, promotoras, intronicas e outros genes não analisados. Adicionalmente, este teste não detecta outras alterações estruturais como translocações e inversões e não detecta grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| CGAS | CÂNCER GÁSTRICO |
Outros nomes para NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE MUTYH POR MLPA
- Câncer Colorretal - CCR
- Polipose Adenomatosa Familiar (FAP)
- Síndrome polipose associada ao gene MUTYH (MAP)