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Exame » PAINEL NGS PARA IMUNODEFICIÊNCIAS PRIMÁRIAS [709115]

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Esse teste sequencia genes associados à Imunodeficiências Primárias. A cobertura média do painel é de mais de 98% das regiões codificantes, com uma profundidade mediana de 100x.

PAINEL NGS PARA IMUNODEFICIÊNCIAS PRIMÁRIAS
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (362 genes)
MMACHC NM_015506 ZBTB24 NM_014797 ZAP70 NM_001079 XIAP NM_001167 WRAP53 NM_018081 WIPF1 NM_003387 WDR1 NM_005112 WAS NM_000377 VPS45 NM_007259 VPS13B NM_017890 VPREB1 NM_007128 VAV2 NM_001134398 VAV1 NM_001258206 USP18 NM_017414 USB1 NM_024598 UNG NM_080911 UNC13D NM_199242 UNC119 NM_005148 TYK2 NM_003331 TTC7A NM_020458 TTC37 NM_014639 TRNT1 NM_182916 TREX1 NM_016381 TRAF3IP2 NM_001164281 TRAF3 NM_145725 TPP2 NM_003291 TPP1 NM_000391 TNFSF13 NM_003808 TNFSF12 NM_003809 TNFSF11 NM_003701 TNFRSF4 NM_003327 TNFRSF1A NM_001065 TNFRSF13C NM_052945 TNFRSF13B NM_012452 TNFRSF11A NM_003839 TNFAIP3 NM_001270507 TMEM173 NM_198282 TMC8 NM_152468 TMC6 NM_001127198 TLR7 NM_016562 TLR3 NM_003265 TIRAP NM_148910 TINF2 NM_001099274 TICAM1 NM_182919 THBD NM_000361 TFRC NM_001128148 TERT NM_001193376 TERC NR_001566 TCN2 NM_000355 TCIRG1 NM_006019 TCF3 NM_003200 TBX1 NM_080647 TBK1 NM_013254 TAZ NM_000116 TAPBP NM_003190 TAP2 NM_000544 TAP1 NM_000593 TANK NM_133484 STXBP3 NM_007269 STXBP2 NM_006949 STX11 NM_003764 STK4 NM_006282 STIM1 NM_003156 STAT5B NM_012448 STAT4 NM_003151 STAT3 NM_139276 STAT2 NM_005419 STAT1 NM_007315 SRP54 NM_003136 SPINK5 NM_001127698 SP110 NM_080424 SNX10 NM_001199835 SMARCAL1 NM_001127207 SLC46A1 NM_080669 SLC37A4 NM_001467 SLC35C1 NM_018389 SLC29A3 NM_018344 SHARPIN NM_030974 SH3BP2 NM_003023 SH2D1A NM_002351 SERPING1 NM_000062 SEMA3E NM_012431 SBDS NM_016038 SAMHD1 NM_015474 SAMD9L NM_152703 SAMD9 NM_017654 RTEL1 NM_032957 RPSA NM_002295 RORC NM_005060 RNF31 NM_017999 RNF168 NM_152617 RNASEH2C NM_032193 RNASEH2B NM_024570 RNASEH2A NM_006397 RLTPR NM_001013838 RHOH NM_004310 RFXAP NM_000538 RFXANK NM_003721 RFX5 NM_000449 RELB NM_006509 RELA NM_021975 RECQL4 NM_004260 RBCK1 NM_031229 RASGRP2 NM_153819 RASGRP1 NM_005739 RANBP2 NM_006267 RAG2 NM_000536 RAG1 NM_000448 RAC2 NM_002872 RAB27A NM_004580 PTPRC NM_001267798 PSTPIP1 NM_003978 PSENEN NM_172341 PRKDC NM_006904 PRKCD NM_006254 PRF1 NM_005041 POLR3C NM_006468 POLR3A NM_007055 POLE2 NM_002692 POLE NM_006231 POLA1 NM_016937 PNP NM_000270 PLEKHM1 NM_014798 PLCG2 NM_002661 PIK3R1 NM_181504 PIK3CD NM_005026 PIGA NM_002641 PGM3 NM_015599 PEPD NM_000285 PAX1 NM_001257096 PARN NM_002582 OTULIN NM_138348 OSTM1 NM_014028 ORAI1 NM_032790 OAS1 NM_001032409 NSMCE3 NM_138704 NRAS NM_002524 NOP10 NM_018648 NOD2 NM_001370466 NLRP3 NM_001243133 NLRP12 NM_144687 NLRP1 NM_033004 NLRC4 NM_021209 NHP2 NM_017838 NHEJ1 NM_024782 NFKBIA NM_020529 NFKB2 NM_001077494 NFKB1 NM_001165412 NFAT5 NM_138714 NCSTN NM_015331 NCF4 NM_000631 NCF2 NM_000433 NCF1 NM_000265 NBN NM_002485 NBAS NM_015909 MYSM1 NM_001085487 MYO5A NM_000259 MYD88 NM_002468 MVK NM_000431 MTHFD1 NM_005956 MSN NM_002444 MSH6 NM_000179 MS4A1 NM_021950 MPO NM_000250 MLPH NM_024101 MKL1 NM_020831 MIR1243 NR_031641 MEFV NM_000243 MCM4 NM_005914 MBL2 NM_000242 MASP2 NM_006610 MASP1 NM_001879 MAPK8 NM_002750 MAP3K14 NM_003954 MALT1 NM_006785 MAGT1 NM_032121 LYST NM_000081 LRRC8A NM_019594 LRBA NM_001199282 LPIN2 NM_014646 LIG4 NM_002312 LIG1 NM_000234 LCK NM_005356 LAT NM_001014987 LAMTOR2 NM_014017 KRAS NM_004985 KDM6A NM_021140 JAK3 NM_000215 JAK1 NM_002227 JAGN1 NM_032492 ITK NM_005546 ITGB2 NM_000211 ITCH NM_001257137 ISG15 NM_005101 IRF8 NM_002163 IRF7 NM_001572 IRF3 NM_001571 IRF2BP2 NM_182972 IRAK4 NM_001114182 IRAK1 NM_001025242 INO80 NM_017553 IL7R NM_002185 IL36RN NM_173170 IL2RG NM_000206 IL2RB NM_000878 IL2RA NM_000417 IL23R NM_144701 IL21R NM_181078 IL21 NM_021803 IL1RN NM_173841 IL17RC NM_032732 IL17RA NM_014339 IL17F NM_052872 IL12RB2 NM_001559 IL12RB1 NM_005535 IL12B NM_002187 IL10RB NM_000628 IL10RA NM_001558 IL10 NM_000572 IKZF1 NM_006060 IKBKG NM_003639 IKBKB NM_001190720 IGLL1 NM_020070 IGFBP5 NM_000599 IFNGR2 NM_005534 IFNGR1 NM_000416 IFNG NM_000619 IFNAR2 NM_000874 IFIH1 NM_022168 ICOS NM_012092 HYOU1 NM_006389 HELLS NM_018063 HAX1 NM_006118 HAVCR2 NM_032782 GINS1 NM_021067 GIMAP6 NM_024711 GFI1 NM_005263 GATA2 NM_001145661 G6PD NM_001042351 G6PC3 NM_138387 G6PC NM_000151 FPR1 NM_002029 FOXP3 NM_014009 FOXN1 NM_003593 FERMT3 NM_031471 FCN3 NM_003665 FCGR3A NM_000569 FCGR1A NM_000566 FAT4 NM_024582 FASLG NM_000639 FAS NM_000043 FADD NM_003824 FAAP24 NM_152266 F12 NM_000505 EXTL3 NM_001440 ERCC6L2 NM_001010895 EPG5 NM_020964 ELF4 NM_001421 ELANE NM_001972 DOCK8 NM_001190458 DOCK2 NM_004946 DOCK11 NM_144658 DNMT3B NM_006892 DNASE2 NM_001375 DNASE1L3 NM_004944 DNAJC21 NM_194283 DKC1 NM_001363 DCLRE1C NM_001033855 DBR1 NM_016216 CYBB NM_000397 CYBA NM_000101 CXCR4 NM_001008540 CTSC NM_001814 CTPS1 NM_001905 CTLA4 NM_005214 CTC1 NM_025099 CSF3R NM_156039 CSF2RB NM_000395 CSF2RA NM_001161529 CR2 NM_001877 CPT2 NM_000098 CORO1A NM_007074 COPA NM_004371 COLEC11 NM_024027 CLPB NM_030813 CLEC7A NM_197954 CLEC16A NM_015226 CLCN7 NM_001287 CIITA NM_000246 CHD7 NM_017780 CFTR NM_000492 CFP NM_002621 CFI NM_000204 CFHR5 NM_030787 CFH NM_000186 CFD NM_001928 CFB NM_001710 CEBPE NM_001805 CDCA7 NM_031942 CD8A NM_001768 CD81 NM_004356 CD79B NM_000626 CD79A NM_001783 CD70 NM_001252 CD59 NM_203329 CD55 NM_000574 CD46 NM_002389 CD40LG NM_000074 CD40 NM_001250 CD3G NM_000073 CD3E NM_000733 CD3D NM_000732 CD27 NM_001242 CD247 NM_198053 CD19 NM_001178098 CCBE1 NM_133459 CASP8 NM_001228 CASP10 NM_032977 CARD9 NM_052813 CARD14 NM_001257970 CARD11 NM_032415 C9 NM_001737 C8G NM_000606 C8B NM_000066 C8A NM_000562 C7 NM_000587 C6 NM_000065 C5 NM_001735 C4BPB NM_000716 C4BPA NM_000715 C4B NM_001002029 C4A NM_007293 C3 NM_000064 C2 NM_000063 C1S NM_001734 C1R NM_001733 C1QC NM_172369 C1QB NM_000491 C1QA NM_015991 BTK NM_000061 BLNK NM_013314 BLM NM_000057 BCL11B NM_138576 BCL10 NM_003921 BACH2 NM_021813 B2M NM_004048 ATP6AP1 NM_001183 ATM NM_000051 ARPC1B NM_005720 APOL1 NM_145343 AP3D1 NM_003938 AP3B1 NM_003664 AP1S3 NM_001039569 AK2 NM_001625 AIRE NM_000383 AICDA NM_020661 ADAM17 NM_003183 ADA2 NM_001282227 ADA NM_000022 ACTN1 NM_001102 ACTB NM_001101 ACP5 NM_001111034

Pseudogenes

As seguintes regiões apresentam pseudogenes, o que limita a qualidade da chamada de variantes nessas regiões e, portanto, resultados não confiáveis não serão relatados.

  • ACTB: Pseudo-gene no(s) exon(s):2-6

  • APOL1: Pseudo-gene no(s) exon(s):6-7

  • C4A: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-41

  • CFH: Pseudo-gene no(s) exon(s):8-10,20-22

  • CORO1A: Pseudo-gene no(s) exon(s):10-11

  • CSF2RA: Pseudo-gene no(s) exon(s):4-14

  • DCLRE1C: Pseudo-gene no(s) exon(s):4-9

  • IGLL1: Pseudo-gene no(s) exon(s):2-3

  • IKBKG: Pseudo-gene no(s) exon(s):3-10

  • KRAS: Pseudo-gene no(s) exon(s):5

  • NCF1: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-11

  • PIGA: Pseudo-gene no(s) exon(s):4-6

  • PLEKHM1: Pseudo-gene no(s) exon(s):2-12

  • RANBP2: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-21

  • SBDS: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-5

  • STAT5B: Pseudo-gene no(s) exon(s):6-9

  • XIAP: Pseudo-gene no(s) exon(s):7

    • Documentos Obrigatórios

    Termo de Consentimento

    Instruções

    Exigência Descrição
    Materiais
    • Sangue

    ou

    • Saliva

    ou

    • DNA extraído (para envio, entrar em contato com a Genomika)
    Conservantes
    • Sangue em EDTA
    • Kit Saliva OCR-100 (ORAcollect)
    Volume Recomendável
    • Sangue: mínimo 2 ml, ideal 4 ml
    • Saliva: mínimo de 1,5 a 2 mL
    Tempo de Jejum
    • Jejum não obrigatório
    Conservação
    • Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 96h (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 7 dias (refrigerada, 2-8ºC).
    • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect): enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25ºC ou refrigerada, 2-8ºC), por courier.
    • DNA extraído: enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25º ou refrigerada, 2-8ºC) ou 60 dias (congelada, -10°C -30°C), por courier. - Obrigatório envio do formulário específico (entrar em contato).
    Critérios de Rejeição
    • Amostra de sangue congelada.
    • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
    • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
    Critérios de Restrição
    • Amostra com volume inferior ao solicitado.
    • Amostra fora do prazo de viabilidade
    • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
    • Amostra sem a correta identificação.
    • Falta de requisição médica.
    • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
    • Amostra de DNA extraído sem formulário específico.
    Última Atualização

    16/08/2022

    Documentos Obrigatórios

    Metodologia

    A metodologia usada no exame é NGS- Sequenciamento de Segunda Geração por Captura.

    O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). A técnica principal para o preparo da biblioteca de DNA é utilizando-se a tecnologia de captura da Agilent SureSelect All Exon V6. O sequenciamento de segunda geração é realizado na plataforma Illumina. O resultado final é uma cobertura acima de 98% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19.

    Limitações do exame

    - Este teste detecta pequenas deleções e duplicações até 17 bp, mas grandes deleções e duplicações não são detectadas por esta metodologia. Outras alterações estruturais,como inversões e translocações também não são detectadas. Havendo suspeita de algumas destas alterações, pode-se usar metodologias como array CGH, MLPA, qPCR ou FISH. - Mutações por expansão de repeats de trinucleotídeos não são detectáveis por sequenciamento. - Mutações intrônicas profundas, mitocondriais ou em regiões regulatórias, como promotores, não são detectáveis no presente teste. - Alteração epigenéticas não são detectáveis por este teste.

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