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Exame » NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE TP53 POR MLPA [709082]

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me rara autossômica dominante caracterizada por múltiplos casos de tumores primários de início precoce, que incluem sarcomas ósseos e de tecidos moles, câncer de tórax, câncer cerebral, leucemia e tumores adrenocorticais infantis. As mutações germinativas no gene supressor do tumor p53 são responsáveis pela maioria dos casos de LFS (80%). O gene p53 codifica o fator de transcrição que tem papel crítico no controle do ciclo celular e apoptose na resposta ao estresse genotóxico. A perda das funções de p53 parece suprimir um mecanismo protetor contra o acúmulo de alterações genéticas. Neste teste é realizado o MLPA para verificação de grandes deleções e duplicações no gene TP53, que representam aproximadamente 1% das alterações encontradas neste gene.

NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE TP53 POR MLPA
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (1 gene)

Avaliação do número de cópias

Observações:
  • TP53: Apenas análise de duplicações e deleções

Documentos Obrigatórios

Termo de Consentimento

Instruções

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue Periférico
Conservantes
  • EDTA
Volume Recomendável
  • Mínimo 4 ml, ideal 8 ml
Tempo de Jejum
  • Jejum não obrigatório
Conservação
  • Enviar a amostra em tubo primário, sem manipulação, refrigerada (2°C a 8°C).
  • A amostra deve chegar ao laboratório Genomika Einstein no prazo máximo de 96h após coleta.
Critérios de Rejeição
  • Amostra de sangue congelada.
  • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
  • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
Critérios de Restrição
  • Amostra com volume inferior ao solicitado.
  • Amostra fora do prazo de viabilidade
  • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
  • Amostra sem a correta identificação.
  • Falta de requisição médica.
  • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
  • Amostra de DNA extraído sem formulário específico.
Última Atualização

06/10/2020

Documentos Obrigatórios

Metodologia

A metodologia usada no exame é MLPA/qPCR.

O DNA extraído é submetido a análise do número de cópias utilizando-se a técnica de MLPA (kits MRC-Holland), onde os exons dos genes são hibridizados e amplificados por PCR com sondas fluorescentes específicas e o produto resultante é submetido a análise de fragmento em um sequenciador automático. Alternativamente pode-se utilizar a técnica de qPCR para identificação de grandes deleções ou duplicações.

Limitações do exame

Este teste não detecta variantes pontuais e pequenas deleções ou duplicações em regiões exonicas, promotoras, intronicas e outros genes não analisados. Adicionalmente, este teste não detecta outras alterações estruturais como translocações e inversões e não detecta grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.

Outros nomes para NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE TP53 POR MLPA

  • Gene TP53
  • Síndrome de Li-Fraumeni
  • TP53
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