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Exame » NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE CFTR POR MLPA [709075]

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Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde
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O sequenciamento completo do gene CFTR pode detectar mutações responsáveis pela Fibrose Cística. A Fibrose Cistica é uma doença multissistêmica que afeta o trato respiratório e o pâncreas exócrino, levando a um quadro de pneumopatia crônica associada a insuficiência pancreática e má absorção intestinal.

É uma doença autossômica recessiva causada por defeitos no gene CFTR, o qual codifica uma proteína que funciona como um canal de cloro e que regula o fluxo de outros íons pela superfície apical de células epiteliais. Essa alteração vai resultar em transporte anormal de íons de cloro através de ductos das células sudoríparas e da superfície epitelial das células da mucosa, resultando em permeabilidade diminuída ao cloro e aumento da viscosidade do muco.

O estudo molecular é indicado para confirmação do diagnóstico em pessoas com manifestações clínicas de Fibrose Cística, identificação de portadores de mutação no gene da FC, diagnóstico pré-natal e em doadores de esperma e óvulos.

Neste teste é realizado a análise de número de cópias do gene CFTR que pode explicar até 3% dos casos.

NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE CFTR POR MLPA
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (1 gene)

Avaliação do número de cópias

Documentos Obrigatórios

Termo de Consentimento

Instruções

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue Periférico
Conservantes
  • EDTA
Volume Recomendável
  • Mínimo 4 ml, ideal 8 ml
Tempo de Jejum
  • Jejum não obrigatório
Conservação
  • Enviar a amostra em tubo primário, sem manipulação, refrigerada (2°C a 8°C).
  • A amostra deve chegar ao laboratório Genomika Einstein no prazo máximo de 96h após coleta.
Critérios de Rejeição
  • Amostra de sangue congelada.
  • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
  • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
Critérios de Restrição
  • Amostra com volume inferior ao solicitado.
  • Amostra fora do prazo de viabilidade
  • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
  • Amostra sem a correta identificação.
  • Falta de requisição médica.
  • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
  • Amostra de DNA extraído sem formulário específico.
Última Atualização

06/10/2020

Documentos Obrigatórios

Metodologia

A metodologia usada no exame é MLPA/qPCR.

O DNA extraído é submetido a análise do número de cópias utilizando-se a técnica de MLPA (kits MRC-Holland), onde os exons dos genes são hibridizados e amplificados por PCR com sondas fluorescentes específicas e o produto resultante é submetido a análise de fragmento em um sequenciador automático. Alternativamente pode-se utilizar a técnica de qPCR para identificação de grandes deleções ou duplicações.

Limitações do exame

Este teste não detecta variantes pontuais e pequenas deleções ou duplicações em regiões exonicas, promotoras, intronicas e outros genes não analisados. Adicionalmente, este teste não detecta outras alterações estruturais como translocações e inversões e não detecta grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.

Outros nomes para NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE CFTR POR MLPA

  • Doença Fibrocística do Pâncreas
  • Estudo de mutações na Fibrose Cística
  • Estudo Genético da FC
  • Gene CFTR
  • Imunidade Inata
  • INFERTILIDADE MASCULINA
  • Mucoviscidose
  • Mutações Delta F508, R553X, N1303K
  • PCR para Fibrose Cística
  • Sequenciamento de Fibrose Cistica
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