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Exame » SEQUENCIAMENTO DOS GENES NF1 E NF2 COM CNV [708997]

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Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias dos genes NF1 e NF2.

A neurofibromatose do tipo II (NF2) é também conhecida como neurofibromatose central. Manifesta-se, caracteristicamente, por neurinoma bilateral do nervo auditivo (acústico, oitavo par craniano) ou schwannomatose familial. Os sintomas geralmente são associados à degeneração do oitavo par craniano (diminuição da acuidade auditiva, desequilíbrio) ou de outros nervos cranianos – resultando em dor de cabeça, diminuição da acuidade visual, etc. Desta forma, a NF2 diferencia-se da NF1 por apresentar neurofibromas localizados no sistema nervoso central, com a ausência de manchas café-com-leite e neurofibromas periféricos. O diagnóstico definitivo deste segundo tipo de neurofibromatose é a presença de schwannoma vestibular lateral.

O diagnóstico é provável quando existir um parente em primeiro grau com NF2 ou quando o afetado possuir uma massa tumoral unilateral no oitavo par craniano ou duas das seguintes manifestações: neurofibroma, glioma, meningioma, schwannoma ou catarata precoce. Os critérios acima, da mesma maneira que os usados para diagnóstico da NF1, foram elaborados pelo NIH (NIH Consensus Development Conference Neurofibromatosis, 1991). É causada por mutações no cromossomo 22, mais especificamente em 22q12.2.

SEQUENCIAMENTO DOS GENES NF1 E NF2 COM CNV
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (2 genes)

Avaliação por sequenciamento e do número de cópias

Observações:
  • NF2: Cobertura média esperada de 100%.
  • NF1: Cobertura média esperada de 99.7%.

Pseudogenes

As seguintes regiões apresentam pseudogenes, o que limita a qualidade da chamada de variantes nessas regiões e, portanto, resultados não confiáveis não serão relatados.

  • NF1: Pseudo-gene no(s) exon(s):9-11,13-29,31-35

    • Documentos Obrigatórios

    Termo de Consentimento

    Instruções

    Exigência Descrição
    Materiais
    • Sangue

    ou

    • Saliva

    ou

    • DNA extraído (para envio, entrar em contato com a Genomika)
    Conservantes
    • Sangue em EDTA
    • Kit Saliva OCR-100 (ORAcollect)
    Volume Recomendável
    • Sangue: mínimo 2 ml, ideal 4 ml
    • Saliva: mínimo de 1,5 a 2 mL
    Tempo de Jejum
    • Jejum não obrigatório
    Conservação
    • Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 96h (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 7 dias (refrigerada, 2-8ºC).
    • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect): enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25ºC ou refrigerada, 2-8ºC), por courier.
    • DNA extraído: enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25º ou refrigerada, 2-8ºC) ou 60 dias (congelada, -10°C -30°C), por courier. - Obrigatório envio do formulário específico (entrar em contato).
    Critérios de Rejeição
    • Amostra de sangue congelada.
    • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
    • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
    Critérios de Restrição
    • Amostra com volume inferior ao solicitado.
    • Amostra fora do prazo de viabilidade
    • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
    • Amostra sem a correta identificação.
    • Falta de requisição médica.
    • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
    • Amostra de DNA extraído sem formulário específico.
    Última Atualização

    31/01/2020

    Documentos Obrigatórios

    Metodologia

    A metodologia usada no exame é Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV.

    O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) e análise de número de cópias (CNV) para grandes deleções e duplicações exônicas no Pipeline Genomika-Einstein. 

    A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh38/hg38. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG). 

    Limitações do exame

    Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudo-genes.

    Doenças relacionadas

    Código Descrição Detalhes
    CODE-81 Neurofibromatose ver mais

    Outros nomes para SEQUENCIAMENTO DOS GENES NF1 E NF2 COM CNV

    • Genes NF1 e NF2
    • Neurofibromatose
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