Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE COL1A1 COM CNV [708990]
Cobertura ANS
Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene COL1A1
A Osteogênese Imperfeita (OI) pode ser classificada em V tipos, sendo o tipo I o mais leve e o tipo II, o mais severo; os outros tipos tem sinais e sintomas que variam entre esses dois. Os genes COL1A1 e COL1A2 presentes nos cromossomos 17 e 7, respectivamente, codificam o colágeno tipo I, o qual predomina na derme, tendões, ligamentos, fáscias, vasos sanguíneos e dentina e é a forma exclusiva encontrada no osso maduro. As mutações que produzem a OI podem causar a redução da síntese e da secreção do colágeno tipo I. A produção diminuída do colágeno tipo I, com estrutura normal, geralmente leva à OI tipo I, forma mais leve. A formação de colágeno com estrutura molecular alterada leva à OI de evolução mais grave, até letal, dependendo da natureza da mutação, de seu efeito a nível molecular, da estabilidade e da capacidade de alterar a fibrilogênese.
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Genes Analisados
Avaliação por sequenciamento e do número de cópias
- COL1A1: Cobertura média esperada de 100%.
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Materiais |
ou
ou
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| Conservantes |
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| Volume Recomendável |
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| Tempo de Jejum |
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| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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| Critérios de Restrição |
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| Última Atualização |
31/01/2020 |
| Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) e análise de número de cópias (CNV) para grandes deleções e duplicações exônicas no Pipeline Genomika-Einstein.
A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh38/hg38. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG).
Limitações do exame
Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudo-genes.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| OI | Osteogênese Imperfeita |
Outros nomes para SEQUENCIAMENTO DO GENE COL1A1 COM CNV
- Genes COL1A1 e COL2A2
- Osteogênese Imperfeita