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Exame » PAINEL NGS PARA DOENÇAS ESQUELÉTICAS [708947]

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Este estudo genético avalia os genes envolvidos no desenvolvimento de diversas doenças esqueléticas de componente hereditário, tais como Osteogênese Imperfeita, Displasias Esqueléticas, Acondroplasia, Acrodisostose, Síndrome de Blomstrand, Síndrome de Caffey, Síndrome de Desbuquois, Síndrome de Klippel-Feil, Síndrome de Meier-Gorlin, Osteopetrose e Síndrome de Stickler.

PAINEL NGS PARA DOENÇAS ESQUELÉTICAS
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (157 genes)
RMRP NR_003051 INPPL1 NM_001567 XYLT1 NM_022166 XRCC4 NM_022550 WDR35 NM_020779 WDR19 NM_025132 TTC21B NM_024753 TRPV4 NM_021625 TRPS1 NM_014112 TRIP11 NM_004239 TRAPPC2 NM_014563 TNFSF11 NM_003701 TNFRSF11B NM_002546 TNFRSF11A NM_003839 TGFB1 NM_000660 TCIRG1 NM_006019 TBXAS1 NM_001061 TBCE NM_003193 SUMF1 NM_182760 SULF1 NM_015170 SP7 NM_001173467 SOX9 NM_000346 SOST NM_025237 SMARCAL1 NM_001127207 SLURP1 NM_020427 SLC39A13 NM_152264 SLC35D1 NM_015139 SLC34A3 NM_080877 SLC26A2 NM_000112 SLC25A15 NM_014252 SLC17A5 NM_012434 SGSH NM_000199 SERPINH1 NM_001207014 SBDS NM_016038 RUNX2 NM_001024630 ROR2 NM_004560 RBBP8 NM_002894 RASGRP2 NM_153819 PYCR1 NM_006907 PTH1R NM_000316 PRKAR1A NM_002734 PPIB NM_000942 PLOD2 NM_000935 PLEKHM1 NM_014798 PHEX NM_000444 PEX7 NM_000288 PDE4D NM_001104631 PCNT NM_006031 P3H1 NM_022356 OSTM1 NM_014028 ORC6 NM_014321 ORC4 NM_181742 ORC1 NM_004153 OBSL1 NM_001173408 NSDHL NM_015922 NPR2 NM_003995 NKX3-2 NM_001189 NEU1 NM_000434 NEK1 NM_001199397 NAGLU NM_000263 MSX2 NM_002449 MNX1 NM_001165255 MMP9 NM_004994 MMP13 NM_002427 MESP2 NM_001039958 MATN3 NM_002381 MAN2B1 NM_000528 LRP5 NM_002335 LIFR NM_002310 LFNG NM_002304 LEMD3 NM_001167614 LBR NM_002296 KIF22 NM_001256269 IKBKG NM_003639 IHH NM_002181 IFT80 NM_020800 IFT140 NM_014714 IFT122 NM_018262 IFITM5 NM_001025295 IDUA NM_000203 IDS NM_000202 HSPG2 NM_005529 HPGD NM_000860 HGSNAT NM_152419 HES7 NM_001165967 GUSB NM_000181 GPC6 NM_005708 GORAB NM_152281 GNS NM_002076 GNPTG NM_032520 GNPTAB NM_024312 GNPAT NM_014236 GLB1 NM_000404 GJA1 NM_000165 GDF6 NM_001001557 GDF5 NM_000557 GALNS NM_000512 FLNB NM_001457 FKBP10 NM_021939 FIG4 NM_014845 FGFR3 NM_000142 FGFR2 NM_000141 FGF23 NM_020638 FERMT3 NM_031471 FBN1 NM_000138 FAM20C NM_020223 EVC2 NM_147127 EVC NM_153717 ENPP1 NM_006208 EIF2AK3 NM_004836 EBP NM_006579 DYNC2H1 NM_001080463 DYM NM_017653 DMP1 NM_001079911 DLX3 NM_005220 DLL3 NM_016941 DHCR7 NM_001360 DHCR24 NM_014762 DDR2 NM_006182 CUL7 NM_014780 CTSK NM_000396 CTSA NM_000308 CRTAP NM_006371 COMP NM_000095 COL9A3 NM_001853 COL9A2 NM_001852 COL9A1 NM_001851 COL2A1 NM_001844 COL1A2 NM_000089 COL1A1 NM_000088 COL11A2 NM_080680 COL11A1 NM_001190709 COL10A1 NM_000493 COG1 NM_018714 CLCN7 NM_001287 CLCN5 NM_000084 CDT1 NM_030928 CDC6 NM_001254 CASR NM_000388 CANT1 NM_138793 CA2 NM_000067 BMPR1B NM_001203 BMPER NM_133468 BMP1 NM_006129 B4GALT7 NM_007255 ATP6V0A2 NM_012463 ARSE NM_000047 ARSB NM_000046 ANKH NM_054027 AMER1 NM_152424 ALX4 NM_021926 ALPL NM_000478 AGPS NM_003659 AGA NM_000027 ADAMTSL2 NM_014694 ACP5 NM_001111034 ACAN NM_001135

Avaliação por sequenciamento e do número de cópias

Observações:
  • HGSNAT: Gene com cobertura média abaixo do padrão (93.96%).
  • EVC: Gene com cobertura média abaixo do padrão (94.23%).
  • ACAN: Gene com cobertura média abaixo do padrão (94.71%).
  • TNFRSF11A: Gene com cobertura média abaixo do padrão (95.64%).
  • TRAPPC2: Gene com cobertura média abaixo do padrão (96.96%).
  • COL9A3: Gene com cobertura média abaixo do padrão (97.19%).
  • GNPAT: Gene com cobertura média abaixo do padrão (97.55%).

Pseudogenes

As seguintes regiões apresentam pseudogenes, o que limita a qualidade da chamada de variantes nessas regiões e, portanto, resultados não confiáveis não serão relatados.

  • ADAMTSL2: Pseudo-gene no(s) exon(s):10-19

  • ARSE: Pseudo-gene no(s) exon(s):9-11

  • GJA1: Pseudo-gene no(s) exon(s):2

  • GUSB: Pseudo-gene no(s) exon(s):11

  • IDS: Pseudo-gene no(s) exon(s):2-3

  • IFT122: Pseudo-gene no(s) exon(s):13-18

  • IKBKG: Pseudo-gene no(s) exon(s):3-10

  • LRP5: Pseudo-gene no(s) exon(s):1,3-9

  • MSX2: Pseudo-gene no(s) exon(s):2

  • PLEKHM1: Pseudo-gene no(s) exon(s):2-12

  • SBDS: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-5

  • SLC25A15: Pseudo-gene no(s) exon(s):2,6-7

  • TRAPPC2: Pseudo-gene no(s) exon(s):5

  • TRIP11: Pseudo-gene no(s) exon(s):21

    • Documentos Obrigatórios

    Termo de Consentimento

    Instruções

    Exigência Descrição
    Materiais
    • Sangue

    ou

    • Saliva

    ou

    • DNA extraído (para envio, entrar em contato com a Genomika)
    Conservantes
    • Sangue em EDTA
    • Kit Saliva OCR-100 (ORAcollect)
    Volume Recomendável
    • Sangue: mínimo 2 ml, ideal 4 ml
    • Saliva: mínimo de 1,5 a 2 mL
    Tempo de Jejum
    • Jejum não obrigatório
    Conservação
    • Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 96h (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 7 dias (refrigerada, 2-8ºC).
    • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect): enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25ºC ou refrigerada, 2-8ºC), por courier.
    • DNA extraído: enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25º ou refrigerada, 2-8ºC) ou 60 dias (congelada, -10°C -30°C), por courier. - Obrigatório envio do formulário específico (entrar em contato).
    Critérios de Rejeição
    • Amostra de sangue congelada.
    • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
    • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
    Critérios de Restrição
    • Amostra com volume inferior ao solicitado.
    • Amostra fora do prazo de viabilidade
    • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
    • Amostra sem a correta identificação.
    • Falta de requisição médica.
    • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
    • Amostra de DNA extraído sem formulário específico.
    Última Atualização

    27/04/2023

    Documentos Obrigatórios

    Metodologia

    A metodologia usada no exame é Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura.

    O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) no Pipeline Genomika-Einstein.

    A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG). 

    Limitações do exame

    Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudo-genes.

    Doenças relacionadas

    Código Descrição Detalhes
    DESQ Doenças Esqueléticas ver mais
    OI Osteogênese Imperfeita ver mais

    Outros nomes para PAINEL NGS PARA DOENÇAS ESQUELÉTICAS

    • acondroplasia
    • Acrodisostose
    • Doenças Esqueléticas
    • Osteogênese Imperfeita
    • Osteopetrose
    • PAINEL GENÉTICO
    • Síndrome de Blomstrand
    • Síndrome de Caffey
    • Síndrome de Desbuquois
    • Síndrome de Klippel-Feil
    • Síndrome de Meier-Gorli
    • Síndrome de Stickler
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