Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE DMD COM CNV [708934]
Cobertura ANS
Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene DMD.
A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença genética autossômica recessiva e ligada ao X, causada por alterações no gene DMD. Este gene codifica a proteína distrofina, que compõe o conjunto de proteínas que mantém íntegra a membrana da célula muscular. Com o gene alterado, ocorre comprometimento muscular simétrico que a partir dos 5 anos de idade passa a ser percebido. Dentro de dez anos após o início dos sintomas, a fraqueza muscular piora consideravelmente, deixando o indivíduo incapaz de andar. Esta distrofia muscular é o tipo mais comum, chega a acometer 1 a cada 3 mil nascidos vivos.
O diagnóstico da Distrofia Muscular de Duchenne é dado com base nos achados clínicos e laboratoriais somados à análise genética do gene DMD.
Cerca de 20% dos pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne apresentam mutações pontuais ou pequenas deleções ou inserções, detectáveis por este teste. Cerca de 80% das mutações nesse gene são grandes deleções ou duplicações, detectáveis pela técnica de MLPA, mas não por sequenciamento direto.
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Genes Analisados
Avaliação por sequenciamento e do número de cópias
- DMD: Cobertura média esperada de 100%.
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Materiais |
ou
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| Volume Recomendável |
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| Tempo de Jejum |
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| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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| Critérios de Restrição |
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| Última Atualização |
31/10/2019 |
| Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) e análise de número de cópias (CNV) para grandes deleções e duplicações exônicas no Pipeline Genomika-Einstein.
A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh38/hg38. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG).
Limitações do exame
Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudo-genes.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| DMB | DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER | |
| DMD | DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE |
Outros nomes para SEQUENCIAMENTO DO GENE DMD COM CNV
- Distrofia Muscular de Becker
- Distrofia Muscular de Duchenne
- DMD