Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE TTR [708911]
Cobertura ANS
Nesse teste são sequenciados todos os exons e splice sites do gene TTR. Variantes patogênicas nesse gene são associadas com Amiloidose Familiar por Transtirretina. Uma variante em particuar, Val30Met {p.(Val50Met)}, causa a maioria dos casos de neuropatia amiloidótica por TTR. Outras variantes são associadas com outros quadros de amiloidose, como a cardíaca ou meníngea. Esse teste sequencia todo o gene, sendo capaz de detectar a mutação Val30Met {p.(Val50Met)} ou qualquer outra substituição de base.
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Genes Analisados
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Última Atualização |
06/09/2023 |
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Metodologia
O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) e análise de número de cópias (CNV) para grandes deleções e duplicações exônicas no Pipeline Genomika-Einstein.
A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh38/hg38. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG).
Limitações do exame
Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudo-genes.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| PAF | Amiloidose familiar por transtirretina |
Outros nomes para SEQUENCIAMENTO DO GENE TTR
- amiloidose
- Amiloidose Familiar por Transtirretina
- ATTR
- Transtiretina
- TTR p.(Val50Met)
- Val30Met