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Exame » EXPANSÃO EM ATXN3 PARA SCA3 [708757]

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Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde
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Através deste teste é realizada a análise de expansão para verificar a quantidade de repetições CAG no gene ATXN3, para o diagnóstico molecular da Ataxia Espinocerebelar tipo 3 (SCA3) também conhecida como doença de Machado-Joseph [MIM 109150].

EXPANSÃO EM ATXN3 PARA SCA3
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (1 gene)
Observações:
  • ATXN3: Apenas análise de expansão

Documentos Obrigatórios

Formulário de Requisição Termo de Consentimento

Instruções

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue
Conservantes
  • EDTA
Volume Recomendável
  • Mínimo 4 ml, ideal 8 ml
Tempo de Jejum
  • Jejum não obrigatório
Conservação
  • Sangue periférico em EDTA em temperatura ambiente (15ºC a 25ºC)- enviar a amostra em tubo primário sem manipulação, no prazo máximo de 24h.
  • Sangue periférico em EDTA, resfriado (2ºC a 8ºC)- enviar a amostra em tubo primário sem manipulação no prazo máximo de 48h.
Critérios de Rejeição
  • Amostra de sangue congelada.
  • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
  • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
Critérios de Restrição
  • Amostra com volume inferior ao solicitado.
  • Amostra fora do prazo de viabilidade
  • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
  • Amostra sem a correta identificação.
  • Falta de requisição médica.
  • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
Última Atualização

07/03/2023

Documentos Obrigatórios

Metodologia

A metodologia usada no exame é PCR e análise de expansão.

O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada. É utilizado um kit para amplificar a sequência de repetição na região de interesse. O produto da PCR foi purificado e processado para determinar o tamanho do fragmento em sequenciador capilar automático.

Limitações do exame

A variação polimórfica/genômica normal na amostra do paciente pode interferir na detecção da variante analisada.

Doenças relacionadas

Código Descrição Detalhes
SCA Ataxias Espinocerebelares ver mais

Outros nomes para EXPANSÃO EM ATXN3 PARA SCA3

  • analise de expansão
  • Ataxia Espinocerebelar do tipo 3 (SCA3)
  • Doença de Machado-Joseph
  • Gene ATXN3
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