O sequenciamento completo deste gene detecta mutações associadas à síndrome de hiper IgE. Esta síndrome autossômica dominante (AD-HIES) é uma imunodeficiência primária muito rara caracterizada pela tríade clínica de altos níveis séricos de IgE (>2000 IU/ml), abscessos cutâneos recorrentes por estafilococos, e pneumonia recorrente com formação de pneumatocelos.
A maioria dos casos de HIES são esporádicos mas foram descritas algumas famílias com transmissão autossómica dominante com fenótipo de AD-HIES. Em 70% destes doentes, o fenótipo AD-HIES está associado com mutações heterozigóticas do gene do transdutor de sinal e activador de transcrição 3 (STAT3; 17q21). STAT3 desempenha um papel chave na transdução de sinal de um largo espectro de citoquinas e STAT3 é crucial para regulação mediada por IL-6 das células TH17, que são importantes para o controle das infecções causadas por fungos e bactérias extracelulares. A etiologia nos restantes 30% dos doentes permanece desconhecida. Foi também descrito um síndrome clinicamente distinto de Hiper-IgE autossómico recessivo.
Neste teste é realizado o sequenciamento do exon 21 do gene STAT3.
- CARTÃO DE CRÉDITO
- PRAZOS E FRETE
ENTREGA DO KIT ATÉ VOCÊ
Aproveite nosso frete grátis do kit até você em até 6-8 dias úteis. Enviamos o kit para sua autocoleta e você nos envia de volta.
COLETA PRESENCIAL
Você tem a opção de ir até uma de nossas unidades pegar seu kit de saliva ou, se necessária, realizar coleta de sangue.
PRAZO PARA RESULTADO APÓS A GENOMIKA RECEBER A COLETA
Entrega em até 12 dias corridos, a partir da data de entrega da coleta.
ENTENDA NOSSOS PRAZOS
Inicialmente enviaremos para você o kit de coleta.
Você coleta sua amostra de DNA e envia de volta sem custo adicional.
O prazo para seu resultado começa a ser contado quando recebemos o kit em nosso laboratório.
Genes Analisados
- STAT3: Exon 21
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
|---|---|
| Materiais |
ou
ou
|
| Conservantes |
|
| Volume Recomendável |
|
| Tempo de Jejum |
|
| Conservação |
|
| Critérios de Rejeição |
|
| Critérios de Restrição |
|
| Última Atualização |
20/03/2019 |
| Documentos Obrigatórios |
|
Metodologia
O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). A técnica principal para o preparo da biblioteca de DNA é utilizando-se a tecnologia de PCR multiplexado com molecular barcode (QiaSeqDNA V3). Caso existam regiões não adequadamente cobertas na primeira técnica, é preparada por PCR convencional seguido de Nextera ou Sanger. O resultado final é uma cobertura de 100% das bases com profundidade acima de 50x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19.
Limitações do exame
- Este teste detecta pequenas deleções e duplicações até 17 bp, mas grandes deleções e duplicações não são detectadas por esta metodologia. Outras alterações estruturais,como inversões e translocações também não são detectadas. Havendo suspeita de algumas destas alterações, pode-se usar metodologias como array CGH, MLPA, qPCR ou FISH. - Mutações por expansão de repeats de trinucleotídeos não são detectáveis por sequenciamento. - Mutações intrônicas profundas, mitocondriais ou em regiões regulatórias, como promotores, não são detectáveis no presente teste. - Alteração epigenéticas não são detectáveis por este teste.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| CODE-129 | Síndrome Hiper-IgE |
Outros nomes para SEQUENCIAMENTO DO EXON 21 DO GENE STAT3
- Gene STAT3
- Síndrome Hiper-IgE