Exame » PAINEL NGS PARA SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS COM CNV [708595]
Cobertura ANS
Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do painel de genes descrito abaixo.
A Sindrome de Ehlers-Danlos (EDS) é o nome dado ao grupo de 10 diferentes doenças herdadas, sendo que todas envolvem um defeito genético na síntese e estrutura do colágeno e tecido conectivo. A EDS afeta a pele, articulação e vasos sanguíneos. Essa síndrome é clinicamente heterogênea, pois a anormalidade no colágeno é diferente em cada tipo.
Nesse painel são sequenciados todos os exons e splice sites dos genes COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL1A1 e COL1A2. Mutações nesses genes causam as diversas formas da Síndrome de Ehlers-Danlos.
A Genomika também dispõe de um painel expandido para investigação da Síndrome de Ehlers-Danlos.
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Genes Analisados
Avaliação por sequenciamento e do número de cópias
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Materiais |
ou
ou
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| Conservantes |
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| Volume Recomendável |
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| Tempo de Jejum |
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| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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| Critérios de Restrição |
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| Última Atualização |
30/08/2023 |
| Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) e análise de número de cópias (CNV) para grandes deleções e duplicações exônicas no Pipeline Genomika-Einstein.
A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh38/hg38. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG).
Limitações do exame
Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudo-genes.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| EDS | Síndrome de Ehlers Danlos Tipo IV |
Outros nomes para PAINEL NGS PARA SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS COM CNV
- col3a1
- col5a1
- col5a2
- EDS
- PAINEL GENÉTICO
- Síndrome de Ehlers Danlos