A neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) é uma atrofia óptica de início tardio herdada da mãe (herança mitocondrial). A LHON geralmente se apresenta com perda de acuidade visual central de forma aguda ou subaguda, que ocorre entre os 12 e 30 anos de idade. Turvação visual e borramento geralmente são os primeiros sintomas. Essa condição afeta principalmente a visão central, que é necessária para tarefas detalhadas, como ler, dirigir e reconhecer rostos.
A maioria dos pacientes com LHON manifesta somente atrofia óptica, mas alguns apresentam sintomas clínicos adicionais ou alternativos, incluindo distonia com início na infância, distúrbios de movimento, tremores e alterações dos sinais elétricos que controlam os batimentos cardíacos (defeitos de condução cardíaca).
Este painel consiste no sequenciamento dos éxons de 10 genes relacionados a Neuropatia Óptica de Leber: MT-ATP6, MT-CO1, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6.
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Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Última Atualização |
10/11/2021 |
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Metodologia
O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). Para atingir uma cobertura de >97.5% das bases acima de 10x de profundidade em todas as regiões gênicas de interesse, o DNA é sequenciado pela técnica de captura utilizando-se um kit específico para a região de interesse. A biblioteca é submetida a sequenciamento de segunda geração. As leituras paired-end de 150bp são alinhadas contra o genoma de referência UCSC (hg19) e processadas em pipeline de bioinformática. Quando variantes patogênicas são encontradas, os achados são confirmados por sequenciamento Sanger em um sequenciador automático ABI 3500.
Limitações do exame
- Este teste detecta pequenas deleções e duplicações até 17 bp, mas grandes deleções e duplicações não são detectadas por esta metodologia. Outras alterações estruturais,como inversões e translocações também não são detectadas. Havendo suspeita de algumas destas alterações, pode-se usar metodologias como array CGH, MLPA, qPCR ou FISH. - Mutações por expansão de repeats de trinucleotídeos não são detectáveis por sequenciamento. - Mutações intrônicas profundas, mitocondriais ou em regiões regulatórias, como promotores, não são detectáveis no presente teste. - Alteração epigenéticas não são detectáveis por este teste.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| LHON | Neuropatia óptica hereditária de Leber |
Outros nomes para PAINEL NGS PARA NEUROPATIA ÓPTICA DE LEBER
- Atrofia óptica hereditária de Leber
- LHON
- PAINEL GENÉTICO