Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE VHL COM CNV [708513]
Cobertura ANS
Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene VHL.
Esse teste sequencia todos os exons e splice sites do gene VHL, associado à Síndrome de Von Hippel-Lindau (sindrome VHL). A síndrome VHL é uma desordem genética autossômica dominante rara caracterizada por cistos viscerais, massas benignas e potencial para transformação maligna em múltiplos sistemas orgânicos. As características clinicas são hemangioblastomas do cérebro, da coluna espinhal e da retina, assim como cistos renais e carcinoma celular renal de células claras, feocromocitoma e tumores do saco endolinfático. O gene da síndrome VHL está localizado no braço curto do cromossomo 3 (3p26-25) e estima-se que a incidência dessa síndrome seja de 1 em 36.000 indivíduos.
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Genes Analisados
Avaliação por sequenciamento e do número de cópias
- VHL: Cobertura média esperada de 100%.
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Materiais |
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| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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| Critérios de Restrição |
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| Última Atualização |
09/03/2022 |
| Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) e análise de número de cópias (CNV) para grandes deleções e duplicações exônicas no Pipeline Genomika-Einstein.
A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 30x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh38/hg38. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG).
Limitações do exame
Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudo-genes.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| VHL | Síndrome de Von Hippel Lindau |
Outros nomes para SEQUENCIAMENTO DO GENE VHL COM CNV
- Doença de Von Hippel Lindau
- Gene VHL
- Hemangioblastoma de Cerebelo
- Sídrome VHL
- TRANSTORNOS DO DESENVOLVIMENTO