Exame » NÚMERO DE CÓPIAS BRCA1 E BRCA2 POR MLPA [708045]
Cobertura ANS
A pesquisa das mutações do BRCA1 e BRCA2 em pacientes com história pessoal de câncer de mama é justificada pela maior chance de recorrência da neoplasia na mama contralateral naquelas pacientes portadoras dessas mutações.
Resultados com genótipo normal em relação às mutações analisadas neste exame não podem ser tomadas como evidência que o paciente não virá a desenvolver câncer de mama, pois não excluem a possibilidade do paciente desenvolver câncer de mama devido a outros fatores genéticos ou ambientais.
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Genes Analisados
Avaliação do número de cópias
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Materiais |
ou
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| Conservantes |
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| Volume Recomendável |
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| Tempo de Jejum |
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| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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| Critérios de Restrição |
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| Última Atualização |
22/12/2023
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| Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). Para análise do número de cópias é utilizada a técnica de MLPA (kits MRC-Holland), onde os exons dos genes são hibridizados e amplificados por PCR com sondas fluorescentes específicas e o produto resultante é submetido a análise de fragmento em um sequenciador automático.
Limitações do exame
Este teste não detecta variantes pontuais e pequenas deleções ou duplicações em regiões exonicas, promotoras, intronicas e outros genes não analisados. Adicionalmente, este teste não detecta outras alterações estruturais como translocações e inversões e não detecta grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| MAMA | CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO HEREDITÁRIOS | |
| CODE-17 | CÂNCER DE OVÁRIO |
Outros nomes para NÚMERO DE CÓPIAS BRCA1 E BRCA2 POR MLPA
- Análise de Deleções e Cópias para genes BRCA1 e BRCA2
- BRCA
- Câncer de Mama
- Câncer de Ovário
- Gene BRCA1
- Gene BRCA2
- genes BRCA1 e BRCA2