• Especialidades

Fale conosco

Exame » PAINEL NGS PARA COLITE [708039]

imprimir instruções

Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de gene descritos abaixo com cobertura superior de 99% à 10x.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Doença Inflamatória Intestinal [PHE PS266600].

PAINEL NGS PARA COLITE
Este exame não é vendido online. Para comprá-lo:
Este exame não é vendido online. Para comprá-lo:
Fale Conosco

Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (72 genes)
ZAP70 NM_001079 XIAP NM_001167 WRAP53 NM_018081 WIPF1 NM_003387 WAS NM_000377 TTC7A NM_020458 TTC37 NM_014639 TINF2 NM_001099274 TGFB1 NM_000660 TERT NM_001193376 TERC NR_001566 STXBP2 NM_006949 STIM1 NM_003156 STAT5B NM_012448 STAT3 NM_139276 STAT1 NM_007315 SLC37A4 NM_001467 SH2D1A NM_002351 RTEL1 NM_032957 RAG2 NM_000536 RAG1 NM_000448 PLCG2 NM_002661 PIK3R1 NM_181504 PIK3CD NM_005026 NOD2 NM_001370466 NLRC4 NM_021209 NCF4 NM_000631 NCF2 NM_000433 MYO5B NM_001080467 MVK NM_000431 MEFV NM_000243 LRBA NM_001199282 LIG4 NM_002312 ITGB2 NM_000211 ITCH NM_001257137 IRGM NM_001145805 IRF5 NM_001098629 IL6 NM_000600 IL2RG NM_000206 IL2RA NM_000417 IL23R NM_144701 IL21R NM_181078 IL21 NM_021803 IL17RA NM_014339 IL17F NM_052872 IL10RB NM_000628 IL10RA NM_001558 IL10 NM_000572 IKBKG NM_003639 ICOS NM_012092 GUCY2C NM_004963 GATA3 NM_001002295 G6PC3 NM_138387 FUT2 NM_000511 FOXP3 NM_014009 FOXP1 NM_032682 DOCK8 NM_001190458 DKC1 NM_001363 DCLRE1C NM_001033855 CYBB NM_000397 CYBA NM_000101 CTLA4 NM_005214 CD40LG NM_000074 CD3G NM_000073 CARD9 NM_052813 C1orf106 NM_018265 BTK NM_000061 ATG16L1 NM_017974 AICDA NM_020661 ADAM17 NM_003183 ADA NM_000022 ABCB1 NM_000927
Observações:
  • ITCH: Gene com cobertura média abaixo do padrão (95.49%).

Pseudogenes

As seguintes regiões apresentam pseudogenes, o que limita a qualidade da chamada de variantes nessas regiões e, portanto, resultados não confiáveis não serão relatados.

  • DCLRE1C: Pseudo-gene no(s) exon(s):4-9

  • IKBKG: Pseudo-gene no(s) exon(s):3-10

  • MYO5B: Pseudo-gene no(s) exon(s):40

  • STAT5B: Pseudo-gene no(s) exon(s):6-9

  • XIAP: Pseudo-gene no(s) exon(s):7

    • Documentos Obrigatórios

    Termo de Consentimento

    Instruções

    Exigência Descrição
    Materiais
    • Sangue
    • Saliva
    • DNA Extraído
    Conservantes
    • Tubo com EDTA
    • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect)
    Volume Recomendável
    • Sangue: 2 a 4,9 ml
    • Saliva: mínimo de 1ml
    Tempo de Jejum
    • Jejum não obrigatório
    Conservação
    • Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 24h (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 4 dias (refrigerada, 2-8ºC), por courier.
    • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect): enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25º ou refrigerada, 2-8ºC), por courier.
    • DNA extraído: enviar a amostra com concentração de DNA mínima de 10 ng/uL em, pelo menos, 50uL de voluma final, razão 260/280 = 1,8 a 2,2, envio em tubo de 1,5 ml. Temperatura ambiente, 18-25º ou refrigerada, 2-8ºC ou congelada, -10°C -30°C, por courier. - Obrigatório envio do formulário específico (entrar em contato atendimentogenomika@einstein.br).
    Critérios de Rejeição
    • Conservante inadequado
    • Amostra fora do prazo de viabilidade.
    • Amostra sem identificação.
    • Presença de coágulo ou hemólise grosseira
    Critérios de Restrição
    • Ausência de formulário/questionário.
    • Ausência de TCLE.
    Orientações  de preparo
    • Amostras de saliva: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
    Documentos Obrigatórios

    Metodologia

    A metodologia usada no exame é Sequenciamento de segunda geração com análise de número de cópias.

    O DNA extraído é enriquecido para as regiões-alvo do teste utilizando um protocolo baseado em hibridização e sequenciado em plataforma Illumina. Para atingir uma cobertura >99% em todas as regiões gênicas de interesse, o DNA pode ser sequenciado por duas ou mais técnicas complementares adicionais. O resultado final é uma cobertura de >99% das bases nas regiões exônicas, 10bp de região intrônica adjacente e outras regiões específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes no momento do desenho do ensaio. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37. As deleções e duplicações exônicas são chamadas usando um algoritmo "in-house" que determina o número de cópias em cada alvo. Variantes clinicamente significantes podem ser confirmadas por metodologias alternativas. Regiões promotoras, regiões não traduzidas e outras regiões não codificantes não são avaliadas, senão no contexto anteriormente citado.

    Limitações do exame

    Este teste não avalia certas regiões codificantes (i.e., alguns exons) do genoma, tampouco é a metodologia de escolha para investigar condições genéticas associadas a expansões de polinucleotídeos, eventos genéticos complexos como inversões, translocações e expansões de regiões repetitivas. Este método apresenta limitações para avaliar regiões não-codificantes (i.e., intrônicas, promotoras, reguladoras, entre outras), pseudogenes, sequências com alta homologia de sequência e regiões repetitivas. Este teste avalia variações no número de cópias (CNVs) que compreendam, ao menos, três ou mais exons do genoma nuclear. As coordenadas genômicas das CNVs podem apresentar imprecisões na determinação dos pontos de quebra.

    Doenças relacionadas

    Código Descrição Detalhes
    COLITE COLITE ver mais
    CODE-86 COLITE NEONATAL ver mais
    COLITEULC COLITE ULCERATIVA ver mais
    ENTEROCOLITE ENTEROCOLITE ver mais

    Outros nomes para PAINEL NGS PARA COLITE

    • Colite Neonatal
    • COLITE ULCERATIVA
    • ENTEROCOLITE
    • PAINEL GENÉTICO
    • Painel Genético de Colite Neonatal
    • SÍNDROME DE CROHN
    subir ao topo