• Especialidades

Fale conosco

Exame » PAINEL NGS PARA IMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE [708014]

imprimir instruções

Neste exame é realizado o sequenciamento dos gene descritos abaixo com cobertura superior de 99% à 10x.

Imunodeficiência Combinada Grave (SCID, na sigla em inglês) é uma imunodeficiência primária potencialmente fatal em que há ausência de linfócitos T, e frequentemente ausência ou redução dos linfócitos B ou NK. Esta condição é geralmente considerada como sendo a mais grave das imunodeficiências primárias. Todas as formas clínicas de SCID são de caráter hereditário, por isso a investigação genética é importante.

PAINEL NGS PARA IMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE
Este exame não é vendido online. Para comprá-lo:
Este exame não é vendido online. Para comprá-lo:
Fale Conosco

Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (83 genes)
ZBTB24 NM_014797 ZAP70 NM_001079 XIAP NM_001167 WIPF1 NM_003387 WAS NM_000377 UNC119 NM_005148 TYK2 NM_003331 TTC7A NM_020458 TINF2 NM_001099274 TERT NM_001193376 TCN2 NM_000355 TAZ NM_000116 STS NM_000351 STK4 NM_006282 STIM1 NM_003156 STAT5B NM_012448 STAT3 NM_139276 STAT1 NM_007315 SPINK5 NM_001127698 SP110 NM_080424 SOX10 NM_006941 SMARCAL1 NM_001127207 SLC46A1 NM_080669 SH2D1A NM_002351 SEMA3E NM_012431 RFXAP NM_000538 RFXANK NM_003721 RFX5 NM_000449 RBM8A NM_005105 RAG2 NM_000536 RAG1 NM_000448 RAC2 NM_002872 PTPRC NM_001267798 PRKDC NM_006904 PNPLA1 NM_173676 PNP NM_000270 PMS2 NM_000535 ORAI1 NM_032790 NR0B1 NM_000475 NOP10 NM_018648 NHP2 NM_017838 NHEJ1 NM_024782 NFKBIA NM_020529 NBN NM_002485 MAGT1 NM_032121 LRBA NM_001199282 LIG4 NM_002312 JAK3 NM_000215 ITK NM_005546 ITGB2 NM_000211 IRF8 NM_002163 IL7R NM_002185 IL2RG NM_000206 IL2RA NM_000417 IL21R NM_181078 IL12RB1 NM_005535 IKBKG NM_003639 IFNGR1 NM_000416 ICOS NM_012092 GATA2 NM_001145661 FOXN1 NM_003593 DOCK8 NM_001190458 DNMT3B NM_006892 DKC1 NM_001363 DCLRE1C NM_001033855 CTC1 NM_025099 CORO1A NM_007074 CIITA NM_000246 CHD7 NM_017780 CD8A NM_001768 CD40LG NM_000074 CD40 NM_001250 CD3G NM_000073 CD3E NM_000733 CD3D NM_000732 CD247 NM_198053 BLM NM_000057 BCL10 NM_003921 B2M NM_004048 ATM NM_000051 ANOS1 NM_000216 AK2 NM_001625 ADA NM_000022
Observações:
  • CD3E: Gene com cobertura média abaixo do padrão (95.60%).

Pseudogenes

As seguintes regiões apresentam pseudogenes, o que limita a qualidade da chamada de variantes nessas regiões e, portanto, resultados não confiáveis não serão relatados.

  • ANOS1: Pseudo-gene no(s) exon(s):10-14

  • CORO1A: Pseudo-gene no(s) exon(s):10-11

  • DCLRE1C: Pseudo-gene no(s) exon(s):4-9

  • IKBKG: Pseudo-gene no(s) exon(s):3-10

  • PMS2: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-5,9,11-15

  • RBM8A: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-6

  • STAT5B: Pseudo-gene no(s) exon(s):6-9

  • XIAP: Pseudo-gene no(s) exon(s):7

    • Documentos Obrigatórios

    Termo de Consentimento

    Instruções

    Exigência Descrição
    Materiais
    • Sangue

    ou

    • Saliva

    ou

    • DNA extraído (para envio, entrar em contato com a Genomika)
    Conservantes
    • Sangue em EDTA
    • Kit Saliva OCR-100 (ORAcollect)
    Volume Recomendável
    • Sangue: mínimo 2 ml, ideal 4 ml
    • Saliva: mínimo de 1,5 a 2 mL
    Tempo de Jejum
    • Jejum não obrigatório
    Conservação
    • Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 96h (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 7 dias (refrigerada, 2-8ºC).
    • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect): enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25ºC ou refrigerada, 2-8ºC), por courier.
    • DNA extraído: enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25º ou refrigerada, 2-8ºC) ou 60 dias (congelada, -10°C -30°C), por courier. - Obrigatório envio do formulário específico (entrar em contato).
    Critérios de Rejeição
    • Amostra de sangue congelada.
    • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
    • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
    Critérios de Restrição
    • Amostra com volume inferior ao solicitado.
    • Amostra fora do prazo de viabilidade
    • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
    • Amostra sem a correta identificação.
    • Falta de requisição médica.
    • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
    • Amostra de DNA extraído sem formulário específico.
    Última Atualização

    16/08/2022

    Documentos Obrigatórios

    Metodologia

    A metodologia usada no exame é Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura.

    O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) no Pipeline Genomika-Einstein.

    A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG). 

    Limitações do exame

    Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudo-genes.

    Doenças relacionadas

    Código Descrição Detalhes
    CODE-56 Imunodeficiência combinada grave ver mais

    Outros nomes para PAINEL NGS PARA IMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE

    • Imunodeficiência Combinada Grave (SCID)
    • PAINEL GENÉTICO
    • SCID
    subir ao topo