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Exame » MUTAÇÃO SOMÁTICA NO EXON 9 DO GENE CALR [708007]

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O gene da calreticulina (CALR) codifica uma proteína que participa da regulação do cálcio intracelular. Mutações no éxon 9 do gene CALR são o segundo tipo de mutação somática mais comum em pacientes com as Síndromes Mielodisplásicas de Mielofibrose e Trombocitemia Essencial.

Sendo assim, este exame se aplica na investigação da suspeita de Trombocitemia Essencial e Mielofibrose Primária. É recomendado que antes de realizar este teste, seja avaliada a presença de alterações nos genes JAk2 e MPL.

Este teste consiste na amplificação da região codificante do éxon 9 do gene CALR.

MUTAÇÃO SOMÁTICA NO EXON 9 DO GENE CALR
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (1 gene)
Observações:
  • CALR: Exon 9

Documentos Obrigatórios

Termo de Consentimento

Instruções

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue

ou

  • Medula Óssea
Conservantes
  • EDTA
Volume Recomendável
  • Sangue: 1-3mL
  • Medula: 1-3mL
Tempo de Jejum
  • Jejum não obrigatório
Conservação
  • Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 96h temperatura ambiente (18 a 25ºC) ou até 7 dias refrigerada (2 a 8ºC).
  • Medula óssea em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra refrigerada (2 a 8°C) em tubo primário sem manipulação, no prazo máximo de 48h. NÃO coletar em seringa heparinizada. NÃO enviar seringa.
Critérios de Rejeição
  • Amostra de sangue congelada.
  • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
  • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
Critérios de Restrição
  • Amostra com volume inferior ao solicitado.
  • Amostra fora do prazo de viabilidade
  • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
  • Amostra sem a correta identificação.
  • Falta de requisição médica.
  • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
Última Atualização

08/05/2023

Documentos Obrigatórios

Metodologia

A metodologia usada no exame é PCR em tempo real.

O DNA extraído é processado de acordo com uma metodologia que combina amplificação e detecção simultaneamente através de primers e sondas específicos, garantindo alta sensibilidade e especificidade.

Limitações do exame

O teste detecta apenas a presença/ausência da mutação específica no exon 9 do gene CALR.

Doenças relacionadas

Código Descrição Detalhes
CODE-74 Mielofibrose Primária ver mais
CODE-142 Trombocitemia Essencial ver mais

Outros nomes para MUTAÇÃO SOMÁTICA NO EXON 9 DO GENE CALR

  • CALR
  • Calreticulina
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