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Exame » PAINEL GENETICO PARA AUTISMO [707864]

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Este painel é recomendado para qualquer pacientes com histórico pessoal ou familiar de transtornos do espectro autista (TEA), problemas do desenvolvimento de linguagem e comunicação de etiologia desconhecida, problemas comportamentais ou atrasos no desenvolvimento.

Este painel cobre mais de 100 genes com fortes ligações baseadas em evidências com o autismo. Isto inclui FOXP1, SYNGAP1, CHD8, SCN2A e outros genes significativos que desempenham um papel no desenvolvimento e expressão da atividade neuronal. Além disso, o painel inclui genes associados a condições sindrômicas que incluem TEA como característica, como complexo de esclerose tuberosa, síndrome de Smith-Lemli-Opitz, síndrome de Sotos, síndrome de PTEN hamartoma, síndrome de CHARGE, síndrome de Cohen, síndrome de Noonan e síndrome de Rett.

PAINEL GENETICO PARA AUTISMO
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (122 genes)
PCDH9 NM_203487 ZNHIT6 NM_017953 ZNF804A NM_194250 ZNF507 NM_014910 ZEB2 NM_014795 VPS13B NM_017890 UBE3A NM_000462 TSC2 NM_000548 TSC1 NM_000368 TCF4 NM_001083962 TBR1 NM_006593 SYNGAP1 NM_006772 STK3 NM_006281 ST7 NM_021908 SPAST NM_014946 SOX5 NM_006940 SNRPN NM_022807 SMG6 SMC1A NM_006306 SLC9A9 NM_173653 SLC9A6 NM_001042537 SLC6A4 NM_001045 SLC16A2 NM_006517 SHANK3 NM_033517 SHANK2 NM_012309 SCN2A NM_001040143 SCN1A NM_001165963 SATB2 NM_001172509 RPS6KA3 NM_004586 RPL10 NM_006013 RORA NM_002943 RELN NM_005045 RBFOX1 NM_001142333 RAI1 NM_030665 RAB39B NM_171998 PTPN11 NM_002834 PTEN NM_000314 PTCHD1 NM_173495 PQBP1 NM_001032383 PON3 NM_000940 PNKP NM_007254 PIP5K1B NM_003558 PHF6 NM_032458 PDE4D NM_001104631 PDE10A NM_001130690 PCDH19 NM_001184880 PAFAH1B1 NM_000430 OPHN1 NM_002547 OCRL NM_000276 NTNG1 NM_014917 NSDHL NM_015922 NSD1 NM_022455 NRXN1 NM_001135659 NLGN4X NM_020742 NLGN3 NM_018977 NIPBL NM_133433 NHS NM_198270 NF1 NM_001042492 NEGR1 NM_173808 MOCS1 NM_005943 MID1 NM_000381 MET NM_000245 MEF2C NM_002397 MED12 NM_005120 MECP2 NM_001110792 MBD5 NM_018328 LAMC3 NM_006059 L1CAM NM_024003 KMT5B KIRREL3 NM_032531 KDM5C NM_004187 KCTD13 NM_178863 KATNAL2 NM_031303 IMMP2L NM_032549 IL1RAPL1 NM_014271 HUWE1 NM_031407 HPRT1 NM_000194 HOXA1 NM_005522 GSPT2 NM_018094 GRPR NM_005314 GRIN2B NM_000834 GABRB3 NM_000814 FOXP2 NM_014491 FOXP1 NM_032682 FOXG1 NM_005249 FOLR1 NM_016725 FMR1 NM_002024 FGD1 NM_004463 FAAH2 NM_174912 EHMT1 NM_024757 DPYD NM_000110 DPP6 NM_001936 DPP10 NM_020868 DOCK4 NM_014705 DMD NM_004006 DLGAP2 NM_004745 DHCR7 NM_001360 CSNK2A1 NM_001895 CREBBP NM_004380 CNTNAP5 NM_130773 CNTNAP2 NM_014141 CIC NM_015125 CHD8 NM_020920 CHD7 NM_017780 CDKL5 NM_003159 CASK NM_003688 CACNA1C NM_001167625 BRSK2 NM_003957 BRAF NM_004333 BDNF NM_170735 BCL11A NM_022893 AVPR1A NM_000706 AUTS2 NM_015570 ATRX NM_000489 ATP10A NM_024490 ARX NM_139058 ARHGEF6 NM_004840 AP1S2 NM_003916 ANKRD11 NM_013275 ANK3 NM_001204403 ALDH5A1 NM_001080 ADNP NM_181442

Avaliação por sequenciamento e do número de cópias

Documentos Obrigatórios

Termo de Consentimento Formulário de Requisição

Instruções

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue
Conservantes
  • EDTA
Volume Recomendável
  • Mínimo 8 ml, ideal 12 ml
Tempo de Jejum
  • Jejum não obrigatório
Conservação
  • Sangue periférico em EDTA, refrigerado (2ºC a 8ºC) por 48h.
Critérios de Rejeição
  • Amostra de sangue congelada.
  • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
  • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
Critérios de Restrição
  • Amostra com volume inferior ao solicitado.
  • Amostra fora do prazo de viabilidade
  • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
  • Amostra sem a correta identificação.
  • Falta de requisição médica.
  • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
Orientações para envio de amostras
  • Sangue periférico em EDTA, refrigerado (2ºC a 8ºC)- enviar a amostra em tubo primário sem manipulação no prazo máximo de 48h após coleta.
Documentos Obrigatórios

Metodologia

A metodologia usada no exame é NGS.

Esta análise é realizada por NGS e o DNA extraído é enriquecido para as regiões-alvo codificantes e sítios de splicing. A análise de CNVs (deleções/duplicações) pode identificar alterações de regiões codificantes que incluem um gene inteiro ou dois ou mais éxons contíguos de um gene; deleções ou duplicações de um éxon único podem ocasionalmente ser identificadas, mas não são detectadas rotineiramente por este teste. Supostas deleções ou duplicações identificadas são confirmadas por um método ortogonal (qPCR ou MLPA). O sequenciamento Sanger é utilizado para confirmar variantes tipo SNVs com baixos índices de qualidade para atender aos padrões de cobertura e profundidade.

 

Limitações do exame

Este ensaio não detectará alterações genômicas que podem ser a causa das doenças, tais como, mas não limitadas a, translocações ou inversões, expansões de repetições (por exemplo, trinucleotídeos ou hexanucleotídeos), alterações na maioria das regiões regulatórias (regiões promotoras) ou regiões intrônicas profundas (maiores que 20 pb de íntrons). Este ensaio também não foi concebido ou validado para a detecção de mosaicismo somático ou mutações somáticas.

 

Doenças relacionadas

Código Descrição Detalhes
TEA Transtorno do Espectro Autista (Autismo) ver mais

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  • Autismo
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