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Exame » SILVER RUSSEL BECKWITH WIEDEMANN [707789]

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Este teste utiliza a metodologia de MS-MLPA (MLPA de Metilação Específica) para a detecção de metilação aberrante de uma ou mais sequências dos domínios IC2 (KvDMR) e IC1 (H19DMR) na região cromossômica 11p15 associada às Síndromes de  Beckwith Wiedemann (BWS) e Russell-Silver (RSS). Este conjunto de sondas também pode ser usada para detecção de deleções/duplicações nas regiões mencionadas.

SILVER RUSSEL BECKWITH WIEDEMANN
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Documentos Obrigatórios

Termo de Consentimento

Instruções

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue Periférico
Conservantes
  • EDTA
Volume Recomendável
  • Mínimo 2 ml, ideal 4 ml
Tempo de Jejum
  • Jejum não obrigatório
Conservação
  • Enviar a amostra em tubo primário, sem manipulação, refrigerada (2°C a 8°C).
  • A amostra deve chegar ao laboratório Genomika Einstein no prazo máximo de 7 dias após coleta.
Critérios de Rejeição
  • Amostra de sangue congelada.
  • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
  • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
Critérios de Restrição
  • Amostra com volume inferior ao solicitado.
  • Amostra fora do prazo de viabilidade
  • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
  • Amostra sem a correta identificação.
  • Falta de requisição médica.
  • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
  • Amostra de DNA extraído sem formulário específico.
Última Atualização

30/10/2023

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Metodologia

A metodologia usada no exame é MS-MLPA.

Para análise do número de cópias é utilizada a técnica de MS-MLPA (kits MRC-Holland), onde os exons dos genes são hibridizados e amplificados por PCR com sondas fluorescentes específicas sensíveis a metilação e o produto resultante é submetido a análise de fragmento em um sequenciador automático ABI 3500.

Limitações do exame

Este teste não detecta variantes pontuais e pequenas deleções ou duplicações em regiões exonicas, promotoras, intronicas e outros genes não analisados. Adicionalmente, este teste não detecta outras alterações estruturais como translocações e inversões e não detecta grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.

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