A doença de Fabry (FD) é um transtorno progressivo, hereditário, multissistêmico do metabolismo dos glicoesfingolipídeos que classicamente afeta os homens hemizigotos sem atividade residual de alfa-galactosidase A e é caracterizada por sintomas neurológicos, cutâneos, renais, cardiovasculares, cerebrovasculares e cocleovestibulares. A FD é pan-étnica e a prevalência varia entre 1 e 5 de cada 100.000, mas a verdadeira prevalência pode estar subestimada. Os sintomas clínicos geralmente surgem na infância, geralmente entre as idades de 4 a 10 anos. As mulheres heterozigotas apresentam frequentemente os sintomas, mas a gravidade varia, desde muito leves até graves. A FD é causada por mutações no gene GLA (cromossomo Xq22) e é transmitida de forma ligada ao cromossomo X.
Neste exame é sequenciado todos os exons do gene GLA
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Genes Analisados
- GLA: Cobertura média esperada de 100%.
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Última Atualização |
21/03/2023 |
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Metodologia
O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) e análise de número de cópias (CNV) para grandes deleções e duplicações exônicas no Pipeline Genomika-Einstein.
A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh38/hg38. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG).
Limitações do exame
Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudo-genes.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| FABRY | Doença de Anderson-Fabry |
Outros nomes para SEQUENCIAMENTO DO GENE GLA
- Doença de Fabry
- Gene GLA