Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE MSH2 COM CNV [707753]
Cobertura ANS
Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene MSH2.
Mutações neste gene estão associados ao câncer colorretal hereditário não polipóide (HNPCC), também conhecido como Síndrome de Lynch, representa cerca de 10% dos casos de câncer do intestino grosso. É uma síndrome de predisposição genética associada a risco aumentado de câncer intestinal e outros tumores, razão pela qual a preferência atual é pela denominação de Síndrome de Lynch, apesar do nome HNPCC continuar em uso.
Se um indivíduo é portador da mutação, a chance de transmissão para cada filho é de 50%. A penetrância do gene é da ordem de 80%, ou seja, se um indivíduo herdar a mutação de um de seus pais, a chance de desenvolver câncer intestinal é de 80%. Como vimos, há também risco aumentado de desenvolvimento de outros tumores. O tipo de tumor associado guarda relação com o gene do sistema de reparo que está mutado. Os dois principais genes envolvidos são o h-MLH1 e o h-MSH2, (60% a 70% das mutações).
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Genes Analisados
Avaliação por sequenciamento e do número de cópias
- MSH2: Cobertura média esperada de 98.95% 30x. Cobertura média esperada de 99.94% 10x.
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Materiais |
ou
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| Conservantes |
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| Volume Recomendável |
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| Tempo de Jejum |
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| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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| Critérios de Restrição |
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| Última Atualização |
31/10/2019 |
| Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) e análise de número de cópias (CNV) para grandes deleções e duplicações exônicas no Pipeline Genomika-Einstein.
A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 30x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh38/hg38. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG).
Limitações do exame
Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudo-genes.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| INTESTINONPOLIP | CÂNCER DE INTESTINO NÃO-POLIPÓIDE | |
| HNPCC | Síndrome de Lynch |
Outros nomes para SEQUENCIAMENTO DO GENE MSH2 COM CNV
- Câncer Colorretal - CCR
- Gene MSH2
- HNPCC
- Síndrome de Lynch