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Exame » INVERSÕES DOS INTRONS 1 E 22 NO GENE F8 [707739]

Cobertura ANS
Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde
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O gene F8 produz o Fator VIII da coagulação, que no plasma se associa com o fator de von Willebrand na cascata de coagulação. Alterações no gene F8 causam a deficiência do fator VIII e por isso são a causa da Hemofilia A.

A hemofilia A é um distúrbio hereditário da coagulação caracterizado por um aumento do tempo de tromboplastina parcial ativada (TTPA), fácil aparecimento de hematomas e hemorragias dentro de articulações e músculos. Sua incidência no sexo masculino é de aproximadamente 1 para cada 5000 indivíduos.

Neste teste é realizado a verificação das inversões dos intron 1 e 22 no gene F8.

INVERSÕES DOS INTRONS 1 E 22 NO GENE F8
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (1 gene)
Observações:
  • F8: Apenas análise de inversão dos introns 1 e 22.

Documentos Obrigatórios

Termo de Consentimento

Instruções

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue
Conservantes
  • EDTA
Volume Recomendável
  • Mínimo 4 ml, ideal 8 ml
Tempo de Jejum
  • Jejum não obrigatório
Conservação
  • Sangue periférico em EDTA em temperatura ambiente (15ºC a 25ºC)- enviar a amostra em tubo primário sem manipulação, no prazo máximo de 24h.
  • Sangue periférico em EDTA, resfriado (2ºC a 8ºC)- enviar a amostra em tubo primário sem manipulação no prazo máximo de 48h.
Critérios de Rejeição
  • Amostra de sangue congelada.
  • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
  • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
Critérios de Restrição
  • Amostra com volume inferior ao solicitado.
  • Amostra fora do prazo de viabilidade
  • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
  • Amostra sem a correta identificação.
  • Falta de requisição médica.
  • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
Última Atualização

09/01/2024

Documentos Obrigatórios

Metodologia

A metodologia usada no exame é PCR converncional.

O DNA extraído de sangue periférico ou saliva é submetido a PCR convencional e o resultado obtido é verificado em gel de agarose.

Limitações do exame

A variação polimórfica/genômica normal na amostra do paciente pode interferir na detecção da variante analisada.

Doenças relacionadas

Código Descrição Detalhes
HEMOF Hemofilia A ver mais

Outros nomes para INVERSÕES DOS INTRONS 1 E 22 NO GENE F8

  • Fator 8 da coagulação
  • Fator VIII da coagulação
  • Gene F8
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