Exame » NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE VHL POR MLPA [707667]
Cobertura ANS
Mutações no gene CDH1 são identificadas em pacientes com Síndrome de Von Hippel-Lindau (MIM 137215) e outros cânceres hereditários. Variantes patogênicas neste gene possui carácter de herança autossômica dominante. A utilização da técnica de MLPA, para identificar grandes deleções e duplicações, pode auxiliar na identificação de variantes não detectáveis por sequenciamento. Este teste pode identificar até 28% dos casos negativos para sequenciamento.
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Genes Analisados
Avaliação do número de cópias
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Materiais |
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| Conservantes |
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| Volume Recomendável |
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| Tempo de Jejum |
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| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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| Critérios de Restrição |
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| Última Atualização |
06/10/2020 |
| Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O DNA extraído é submetido a análise do número de cópias utilizando-se a técnica de MLPA (kits MRC-Holland), onde os exons dos genes são hibridizados e amplificados por PCR com sondas fluorescentes específicas e o produto resultante é submetido a análise de fragmento em um sequenciador automático. Alternativamente pode-se utilizar a técnica de qPCR para identificação de grandes deleções ou duplicações.
Limitações do exame
Este teste não detecta variantes pontuais e pequenas deleções ou duplicações em regiões exonicas, promotoras, intronicas e outros genes não analisados. Adicionalmente, este teste não detecta outras alterações estruturais como translocações e inversões e não detecta grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| VHL | Síndrome de Von Hippel Lindau |
Outros nomes para NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE VHL POR MLPA
- Doença de Von Hippel Lindau
- Gene VHL
- Hemangioblastoma de Cerebelo
- MLPA
- Sídrome VHL