Neste exame é realizado o sequenciamento completo e análise do número de cópias do gene VPS13B, incluindo análise direcionada para variantes patogênicas c.8459T>C ou 9258_9259insT e c.3348_3349delCT.
Variantes patogênicas no gene VPS13B estão associadas a Síndrome De Cohen [MIM 216550], A síndrome é mais frequente na população finlandesa e em certas famílias Amish. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 70% dos casos positivos e das variantes descritas acima até 99% (em famílias Amish) e 75% (em Mutações em Alelos na população finlandesa) dos casos positivos para esta doença.
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Genes Analisados
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Orientações de preparo |
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Metodologia
O DNA extraído é enriquecido para as regiões-alvo do teste utilizando um protocolo baseado em hibridização e sequenciado em plataforma Illumina. Para atingir uma cobertura >99% em todas as regiões gênicas de interesse, o DNA pode ser sequenciado por duas ou mais técnicas complementares adicionais. O resultado final é uma cobertura de >99% das bases nas regiões exônicas, 10bp de região intrônica adjacente e outras regiões específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes no momento do desenho do ensaio. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37. As deleções e duplicações exônicas são chamadas usando um algoritmo "in-house" que determina o número de cópias em cada alvo. Variantes clinicamente significantes podem ser confirmadas por metodologias alternativas. Regiões promotoras, regiões não traduzidas e outras regiões não codificantes não são avaliadas, senão no contexto anteriormente citado.
Limitações do exame
Este teste não avalia certas regiões codificantes (i.e., alguns exons) do genoma, tampouco é a metodologia de escolha para investigar condições genéticas associadas a expansões de polinucleotídeos, eventos genéticos complexos como inversões, translocações e expansões de regiões repetitivas. Este método apresenta limitações para avaliar regiões não-codificantes (i.e., intrônicas, promotoras, reguladoras, entre outras), pseudogenes, sequências com alta homologia de sequência e regiões repetitivas. Este teste avalia variações no número de cópias (CNVs) que compreendam, ao menos, três ou mais exons do genoma nuclear. As coordenadas genômicas das CNVs podem apresentar imprecisões na determinação dos pontos de quebra.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| COHEN | SÍNDROME DE COHEN |
Outros nomes para SEQUENCIAMENTO PARA SÍNDROME DE COHEN
- 9258_9259insT
- c.3348_3349delCT
- c.8459T>C
- SEQUENCIAMENTO DO GENE VPS13B
- TRANSTORNOS DO DESENVOLVIMENTO