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Exame » SEQUENCIAMENTO DO EXOMA [707314]

Este exame abrange a análise por sequenciamento de nova geração (NGS) dos mais de 20 mil genes nucleares no genoma humano conjuntamente à análise do sequenciamento do genoma mitocondrial. A grande vantagem está no fato de ser um exame de alta complexidade capaz de identificar genes responsáveis por doenças raras.

Este teste também inclui a análise de CNV (variação do número de cópias) dos genes por bioinformática. 

É indicado, principalmente, para casos clínicos já investigados anteriormente, cujo resultado genético não foi conclusivo. 

A análise é direcionada aos genes correlacionados com os dados clínicos (Human Phenotype Ontology - HPO) e histórico familiar fornecidos pelo solicitante. Portanto, quanto mais completa for a descrição clínica do paciente, mais sensível será a análise.