Exame » MUTAÇÕES ASHKENAZI EM BRCA1 E BRCA2 [707180]
Cobertura ANS
Alterações nos genes BRCA foram associadas à maior chance ocorrência de câncer de mama de caráter hereditário. Este teste estuda 3 mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 (BRCA1-185delAG, BRCA1-5382insC e BRCA2-6174delT), de alta prevalência em Judeus Ashkenazi. Não é recomendado para indivíduos de outras etnias.
Mutações analisadas: BRCA1 185delAG (c.66_67delAG, p.Glu23fs), BRCA1 5382insC (c.5263insC, p.Gln1756fs), e BRCA2 6174delT (c.5946delT, p.Ser1982fs)
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Genes Analisados
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Materiais |
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| Critérios de Restrição |
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| Última Atualização |
09/03/2022 |
| Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). A técnica principal para o preparo da biblioteca de DNA é utilizando-se a tecnologia de PCR seguido por Nextera. Caso existam regiões não adequadamente cobertas na primeira técnica, é preparada uma nova biblioteca de Nextera ou Sanger. O sequenciamento de segunda geração é realizado na plataforma Illumina e o sequenciamento de Sanger é realizado em um sequenciador automático ABI 3500. O resultado final é uma cobertura de 100% das bases com profundidade acima de 50x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19.
Limitações do exame
- Este teste detecta pequenas deleções e duplicações até 17 bp, mas grandes deleções e duplicações não são detectadas por esta metodologia. Outras alterações estruturais,como inversões e translocações também não são detectadas. Havendo suspeita de algumas destas alterações, pode-se usar metodologias como array CGH, MLPA, qPCR ou FISH. - Mutações por expansão de repeats de trinucleotídeos não são detectáveis por sequenciamento. - Mutações intrônicas profundas, mitocondriais ou em regiões regulatórias, como promotores, não são detectáveis no presente teste. - Alteração epigenéticas não são detectáveis por este teste.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| MAMA | CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO HEREDITÁRIOS | |
| CODE-17 | CÂNCER DE OVÁRIO |
Outros nomes para MUTAÇÕES ASHKENAZI EM BRCA1 E BRCA2
- BRCA
- BRCA1 185delAG
- BRCA1 5382insC
- BRCA2 6174delT
- Câncer de Mama
- Câncer de Ovário
- Gene BRCA1
- Gene BRCA2
- genes BRCA1 e BRCA2