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Exame » MICROARRAY [707017]

Cobertura ANS
Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde
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O CGH+SNP Array é uma técnica citogenética molecular de alta resolução que permite identificar alterações cromossômicas submicroscópicas não balanceadas ao longo de todo o genoma em um único ensaio. A análise é capaz de detectar ganhos (duplicações) ou perdas (deleções) de segmentos cromossômicos no genoma muitas vezes não identificados pela cariotipagem tradicional (Cariótipo por bandeamento G). O CGH+SNP array também analisa regiões de perda de heterozigosidade (LOH) que podem estar relacionadas a Dissomia Uniparental, sendo uma avaliação importante quando existe suspeita de desordens autossômicas recessivas ou por "imprinting" genômico.

O CGH+SNP Array pós-natal é indicado em casos de suspeita de:

  • Transtorno do Espectro Autista;
  • Atraso do Desenvolvimento Neuropsicomotor;
  • Atraso do Crescimento;
  • Atraso da Linguagem;
  • Anormalidades congênitas;
  • Entre outros.
MICROARRAY
Este exame não é vendido online. Para comprá-lo:
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Documentos Obrigatórios

Formulário de Requisição Termo de Consentimento

Instruções

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue periférico
  • Saliva (Tubo OCR-100)
  • DNA extraído (para envio, entrar em contato com a Genomika)
Conservantes

Sangue: EDTA/Tubo de tampa roxa.

Saliva: Tubo OCR-100 (ORAcollect).

Última Atualização

27/05/2024

Volume Desejável

Sangue: mínimo de 3 ml, ideal 4 ml

Saliva: mínimo de 1 ml, ideal 2 ml

Tempo de Jejum

Jejum não obrigatório.

Conservação

Sangue: Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 96h (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 7 dias (refrigerada, 2-8ºC).

Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect) ou OG-500 (Oragene): enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25ºC ou refrigerada, 2-8ºC), por courier.

Critérios de Rejeição
  • Amostras congeladas.
  • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
  • Amostras coletadas em conservante inadequado.
Critérios de Restrição
  • Amostra com volume inferior ao solicitado.
  • Amostra fora do prazo de viabilidade
  • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
  • Amostra sem a correta identificação.
  • Falta de requisição médica.
  • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
  • Amostra de DNA extraído sem formulário específico.
Documentos Obrigatórios

Metodologia

A metodologia usada no exame é Microarray.

Plataforma de triagem genômica de alta resolução (Plataforma Agilent® ­ CGH+SNP array 400K, pipeline_CGH_v.5.1.2) com arranjo de sondas para detecção de variação do número de cópias (CNV) de regiões exônicas de genes selecionados e, também, segmentos genômicos maiores de 100 kb. Estuda, ainda, polimorfismos de nucleotídeo único (SNP) selecionados, deleções do DNA mitocondrial maiores que 2 kb e é, também, capaz de identificar isodissomia uniparental e perda de heterozigosidade em regiões com mais de 10 Mb. Os dados analisados têm como base o genoma referência GRCh37. O teste não detecta baixas taxas de mosaicismo cromossômico, heterodissomia uniparental e alterações equilibradas, como inversões e translocações equilibradas.

Limitações do exame

Este microarray não detecta alterações cromossômicas equilibradas, rearranjos cromossômicos não equilibrados em regiões não representadas pelas sondas da plataforma ou mosaicismo baixo. Um resultado normal não exclui o diagnóstico de quaisquer das condições não testadas nesse arranjo.

Outros nomes para MICROARRAY

  • Anomalias Congênitas
  • array
  • Autismo
  • CGH
  • Citogenética
  • Dissomia Uniparental
  • Doenças Cromossômicas
  • hibridização genômica
  • Microarranjos
  • Microarray
  • microdeleções
  • microduplicações
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