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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE CFTR COM CNV [706812]

Cobertura ANS
Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde
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Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene CFTR.

O sequenciamento completo do gene CFTR pode detectar mutações responsáveis pela Fibrose Cística. A Fibrose Cistica é uma doença multissistêmica que afeta o trato respiratório e o pâncreas exócrino, levando a um quadro de pneumopatia crônica associada a insuficiência pancreática e má absorção intestinal.

É uma doença autossômica recessiva causada por defeitos no gene CFTR, o qual codifica uma proteína que funciona como um canal de cloro e que regula o fluxo de outros íons pela superfície apical de células epiteliais. Essa alteração vai resultar em transporte anormal de íons de cloro através de ductos das células sudoríparas e da superfície epitelial das células da mucosa, resultando em permeabilidade diminuída ao cloro e aumento da viscosidade do muco.

O estudo molecular é indicado para confirmação do diagnóstico em pessoas com manifestações clínicas de Fibrose Cística, identificação de portadores de mutação no gene da FC, diagnóstico pré-natal e em doadores de esperma e óvulos.

Neste estudo é realizado o sequenciamento completo do gene CFTR, o que inclui a análise dos exons que contêm as mutações de maior prevalência no Brasil: Delta F508, R553X e N1303K.

SEQUENCIAMENTO DO GENE CFTR COM CNV
Este exame não é vendido online. Para comprá-lo:
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (1 gene)

Avaliação por sequenciamento e do número de cópias

Observações:
  • CFTR: Cobertura média esperada de 100%.

Documentos Obrigatórios

Termo de Consentimento

Instruções

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue

ou

  • Saliva

ou

  • DNA extraído (para envio, entrar em contato com a Genomika)
Conservantes
  • Sangue em EDTA
  • Kit Saliva OCR-100 (ORAcollect)
Volume Recomendável
  • Sangue: mínimo 2 ml, ideal 4 ml
  • Saliva: mínimo de 1,5 a 2 mL
Tempo de Jejum
  • Jejum não obrigatório
Conservação
  • Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 96h (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 7 dias (refrigerada, 2-8ºC).
  • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect): enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25ºC ou refrigerada, 2-8ºC), por courier.
  • DNA extraído: enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25º ou refrigerada, 2-8ºC) ou 60 dias (congelada, -10°C -30°C), por courier. - Obrigatório envio do formulário específico (entrar em contato).
Critérios de Rejeição
  • Amostra de sangue congelada.
  • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
  • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
Critérios de Restrição
  • Amostra com volume inferior ao solicitado.
  • Amostra fora do prazo de viabilidade
  • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
  • Amostra sem a correta identificação.
  • Falta de requisição médica.
  • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
  • Amostra de DNA extraído sem formulário específico.
Última Atualização

02/01/2024

Documentos Obrigatórios

Metodologia

A metodologia usada no exame é Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV.

O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) e análise de número de cópias (CNV) para grandes deleções e duplicações exônicas no Pipeline Genomika-Einstein. 

A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh38/hg38. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG). 

Limitações do exame

Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudo-genes.

Outros nomes para SEQUENCIAMENTO DO GENE CFTR COM CNV

  • 1898+1G>A, 2789+5G>A, 3849+10kb>T, A455E, R1162X, R560T, 3120+1G>A, 3659delC, G551D, G85E, N1303K, 711+1G>T, R334W, 1717-1G>A, W1282X, R117H, 621+1G>T
  • 32 mutações e pesquisa variantes poliT no intron 8 para o sexo masculino
  • Doença Fibrocística do Pâncreas
  • Estudo de mutações na Fibrose Cística
  • Estudo Genético da FC
  • Fibrose cística
  • Gene CFTR
  • Imunidade Inata
  • INFERTILIDADE MASCULINA
  • Mucoviscidose
  • Mutações Delta F508, R553X, N1303K
  • painel de pelo menos 32 mutações para o sexo feminino
  • PANCREATITE CRÔNICA
  • PCR para Fibrose Cística
  • Poli-T
  • PoliT
  • R347P, R553X, 2184delA, ΔI507, ΔF508, R347H, S549N, S549R, V520F, 394delTT, 3876delA, 3905insT, 2183AA>G, 1078delT, G542X, F508C, I148T
  • Sequenciamento de Fibrose Cistica
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