A hiperplasia adrenal congênita (HAC), ou hiperplasia congênita da suprarrenal (HCSR), é causada pela deficiência na enzima que participa da síntese do cortisol na glândula adrenal. Principal enzima é a 21-Hidroxilase, codificada pelo gene CYP21. A herança associada a HAC é de caráter autossômico recessivo, afetando 1 a cada 15 mil nascidos vivos.
Este estudo está indicado para o diagnóstico pós-natal de portadores das formas clássica e não-clássica da deficiência da 21-hidroxilase e para parceiro de portadora das diferentes formas clínicas dessa deficiência, para aconselhamento genético. A associação da técnica de seqüenciamento permite o diagnóstico de 100% dos alelos da forma clássica e de 81% dos alelos da forma não-clássica, associada ao MLPA.
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Genes Analisados
Avaliação por sequenciamento e do número de cópias
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Tempo de Jejum |
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| Critérios de Rejeição |
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| Orientações para envio de amostras |
Coletar maneira estéril 6 a 8ml de sangue em tubo contendo anticoagulante EDTA e enviar a amostra refrigerada (2°C a 8°C) em até 20 dias após a coleta para as unidades Genomika Einstein. |
| Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
Para execução deste exame são realizadas as metodologias de sequenciamento de nova geração (NGS) e MLPA.
Limitações do exame
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Mutações por expansão de repeats de trinucleotídeos não são detectáveis por sequenciamento.
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Mutações intrônicas profundas ou em regiões regulatórias, como promotores, não são detectáveis no presente teste.
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Alteração epigenéticas não são detectáveis por este teste.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| HAC | Hiperplasia Adrenal Congenita |
Outros nomes para SEQUENCIAMENTO DO GENE CYP21A2
- Deficiencia de 21 Hidroxilase
- Gene CYP21
- HAC
- HCSR
- Hiperplasia Adrenal Congenita
- Hiperplasia Congênita da Suprarrenal