• Especialidades

Fale conosco

Exame » PAINEL NGS PARA PANCREATITE CRÔNICA [706452]

imprimir instruções

Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de gene descritos abaixo com cobertura superior de 99% à 10x.

Teste indicado para episódios recorrentes de pancreatite e pancreatite em idade precoce. Grandes deleções/duplicações e mutações que se situam fora das regiões codificantes dos genes não são detectados neste teste.

PAINEL NGS PARA PANCREATITE CRÔNICA
Este exame não é vendido online. Para comprá-lo:
Este exame não é vendido online. Para comprá-lo:
Fale Conosco

Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (12 genes)

Documentos Obrigatórios

Termo de Consentimento

Instruções

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue

ou

  • Saliva

ou

  • DNA extraído (para envio, entrar em contato com a Genomika)
Conservantes
  • Sangue em EDTA
  • Kit Saliva OCR-100 (ORAcollect)
Volume Recomendável
  • Sangue: mínimo 2 ml, ideal 4 ml
  • Saliva: mínimo de 1,5 a 2 mL
Tempo de Jejum
  • Jejum não obrigatório
Conservação
  • Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 96h (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 7 dias (refrigerada, 2-8ºC).
  • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect): enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25ºC ou refrigerada, 2-8ºC), por courier.
  • DNA extraído: enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25º ou refrigerada, 2-8ºC) ou 60 dias (congelada, -10°C -30°C), por courier. - Obrigatório envio do formulário específico (entrar em contato).
Critérios de Rejeição
  • Amostra de sangue congelada.
  • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
  • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
Critérios de Restrição
  • Amostra com volume inferior ao solicitado.
  • Amostra fora do prazo de viabilidade
  • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
  • Amostra sem a correta identificação.
  • Falta de requisição médica.
  • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
  • Amostra de DNA extraído sem formulário específico.
Última Atualização

15/08/2022

Documentos Obrigatórios

Metodologia

A metodologia usada no exame é NGS- Sequenciamento de Segunda Geração por Captura.

O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). A técnica principal para o preparo da biblioteca de DNA é utilizando-se a tecnologia de captura da Agilent SureSelect All Exon V6. O sequenciamento de segunda geração é realizado na plataforma Illumina. O resultado final é uma cobertura acima de 98% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19.

Limitações do exame

- Este teste detecta pequenas deleções e duplicações até 17 bp, mas grandes deleções e duplicações não são detectadas por esta metodologia. Outras alterações estruturais,como inversões e translocações também não são detectadas. Havendo suspeita de algumas destas alterações, pode-se usar metodologias como array CGH, MLPA, qPCR ou FISH. - Mutações por expansão de repeats de trinucleotídeos não são detectáveis por sequenciamento. - Mutações intrônicas profundas, mitocondriais ou em regiões regulatórias, como promotores, não são detectáveis no presente teste. - Alteração epigenéticas não são detectáveis por este teste.

Doenças relacionadas

Código Descrição Detalhes
PANCREATITE PANCREATITE AGUDA ver mais

Outros nomes para PAINEL NGS PARA PANCREATITE CRÔNICA

  • DEFICIÊNCIA DE TRIPSINOGÊNIO
  • Fibrose cística
  • PAINEL GENÉTICO
  • PANCREATITE CALCIFICADA TROPICAL
  • PANCREATITE CRÔNICA
  • PANCREATITE HEREDITÁRIA
subir ao topo