A síndrome mielodisplásica (SMD) constitui um grupo heterogêneo de doenças hematopoéticas com ampla variação de manifestações clínicas e patológicas. Os sintomas, quando presentes, relacionam-se à insuficiência das linhagens afetadas e, eventualmente, à transformação leucêmica, que ocorre em cerca de um terço dos casos.
Este painel para investigação de SMD contempla as análises dos rearranjos MLL 11q23, PML/RARa t(15;17), RUNX1T1/RUNX1 t(8;21)(q22;q22), CBFB/MYH11 inv(16)(p13q22), deleções dos genes EGR1 5q31, RELN 7q, PTPRT 20q, P53 del17p.
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ENTREGA DO KIT ATÉ VOCÊ
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COLETA PRESENCIAL
Você tem a opção de ir até uma de nossas unidades pegar seu kit de saliva ou, se necessária, realizar coleta de sangue.
PRAZO PARA RESULTADO APÓS A GENOMIKA RECEBER A COLETA
Entrega em até 9 dias corridos, a partir da data de entrega da coleta.
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Inicialmente enviaremos para você o kit de coleta.
Você coleta sua amostra de DNA e envia de volta sem custo adicional.
O prazo para seu resultado começa a ser contado quando recebemos o kit em nosso laboratório.
Genes Analisados
Documentos Obrigatórios
Instruções
Exigência | Descrição |
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Materiais |
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Conservantes |
Heparina sódica |
Última Atualização |
08/05/2023 |
Volume Recomendável |
Observação: O excesso de anticoagulante aumenta o risco de falha na cultura celular. |
Tempo de Jejum |
Jejum não obrigatório |
Conservação |
A amostra é estável por 24 horas após coleta, devendo ser mantida em temperatura ambiente (18 a 25°C) ou refrigerada (2 e 8 °C). Neste segundo caso, evitar contato da amostra direto com o gelo. |
Critérios de Rejeição |
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Critérios de Restrição |
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Orientações para coleta e envio de amostras |
As coletas realizadas na Genomika Unidade Recife devem ser realizadas de segunda-feira a quinta-feira até às 15h. Na unidade São Paulo as coletas devem ser realizadas de segunda-feira a sexta-feira até às 15h. Para amostras enviadas de outros estados, consultar dias e horários de recebimento com o atendimento. |
Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
A Hibridização "in situ" Fluorescente (FISH) é uma técnica que utiliza sondas de DNA de um gene ou região de interesse marcadas com fluoróforos e o seu resultado é avaliado em microscópio de fluorescência com filtros de luz específicos para cada sonda utilizada no exame. A metodologia de FISH tem por objetivo identificar alterações cromossômicas específicas como translocações, deleções, amplificações, etc.
Limitações do exame
É necessário o conhecimento da região específica a ser analisada, pois esta metodologia não detecta outras alterações não envolvidas na região pesquisada.
Outros nomes para Painel FISH para Síndromes Mielodisplásicas
- Genes EGR1, PML/RARa, TP53, RUNX1, MLL, RELN, CBFB, PTPRT
- PML/RARa
- Síndromes Mielodisplásicas
- SMD