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Exame » TRIAGEM PARA ERROS INATOS DO METABOLISMO [706074]

Recife-PE
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Neste exame são investigados os aminoácidos: 

Ácido Argininossuccínico, Ácido Aspártico, Ácido Glutâmico,  Alanina, Arginina, Asparagina, Citrulina,  Fenilalanina,  Glicina,  Glutamina, Histidina, Isoleucina, Leucina, Lisina, Metionina, Ornitina, Prolina, Serina, Tirosina, Treonina, Triptofano e Valina.

TRIAGEM PARA ERROS INATOS DO METABOLISMO
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Documentos Obrigatórios

Formulário de Requisição

Instruções

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue em Heparina
  • e
  • Unina Recente
Conservantes
  • Plasma Heparinizado
  • Urina in natura
Volume Recomendável
  • 2,0 mL à 4,0 mL de Plasma Heparinizado
  • 20,0 mL à 40,0 mL de Urina recente (in natura)
Tempo de Jejum
  • Jejum não obrigatório
Conservação
  • Até 10 dias congelado entre -10 à -20 °C
Critérios de Rejeição
  • Hemólise
  • Conservante inadequado
  • Amostra fora da temperatura adequada
  • Amostra sem questionário obrigatório
Orientações para envio de amostras

Coletar 4 - 8 ml de sangue com heparina, centrifugar por 10 minutos a 3000rpm, aliquotar o plasma em tudo de transporte específico. Congeladar (-10°C a -30°C) o plasma aliquotado e a urina (volume total) imediatamente após a separação do plasma. Enviar para Genomika Recife as amostras congeladas.

Documentos Obrigatórios

Metodologia

A metodologia usada no exame é Triagem erros inatos.

Teste de Benedict: Pesquisa de substâncias redutoras na urina

Teste do Cloreto Férrico Aquoso e de Amoniacal: Pesquisa para fenilcetonúria

Teste da 2-4 Dinitrofenilhidrazina (DNPH): Pesquisa de cetoácidos

Teste do Alfa-Nitroso-Beta-Naftol: Pesquisa para tirosina e metabólitos

Teste de Cianeto- Nitroprussiato: Pesquisa para Cistinúria/Homocistinúria

Teste da P-Nitroanilina: Pesquisa para ácido metilmalônico

Teste Azul de Toluidina e CTMA: Pesquisa para Mucopolissacarídeos

Cromatografia líquida/Espectofotometria de massas em Tandem (LC-MS/MS): Cromatografia Plasmática de Aminoácidos (análise qualitativa)

Cromatografia de camada delgada: Cromatografia de oligossacarídeos e sialiloligossacarídeos

Determinação fluorimétrica da atividade enzimática: Determinação enzimática para doenças de depósito

 

 

 

Limitações do exame

A hemólise é um importante interferente visto à sensibilidade dos testes aplicados.

Doenças relacionadas

Código Descrição Detalhes
INATOS Erros inatos do metabolismo ver mais

Outros nomes para TRIAGEM PARA ERROS INATOS DO METABOLISMO

  • Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase
  • Acidemias orgânicas
  • Acidemias orgânicas
  • Aminoacidopatias
  • Def. da cadeia respiratória mitocondrial
  • Def. de glicose-6-fosfato desidrogenase
  • Defeitos do ciclo da ureia
  • Dihidropirimidina Desidrogenase
  • Doença da urina do xarope de bordo
  • Galactosemia
  • Hiperinsulismo
  • Intolerância à proteína com lisinúria
  • Intolerância ao glicerol
  • Síndrome do triplo H
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