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Exame » MUTAÇÃO VAL30MET NO GENE TTR [705767]

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Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde
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Variantes patogênicas no gene TTR são associadas com Amiloidose Familiar por transtirretina. Uma variante em particular, Val30Met, causa a maioria dos casos de neuropatia amiloidótica por TTR. Outras variantes são associadas com outros quadros de amiloidose, como a cardíaca ou meníngea. Atualmente essa variante é descrita na literatura como c.148G>A p.(Val50Met) quando utilizado o transcrito de referência clínico NM_000371.3 (TTR).

Esse teste é focado apenas na detecção de presença ou ausência de mutação Val30Met. Para sequenciamento completo dos exons do gene há outro exame disponível na Genomika.

MUTAÇÃO VAL30MET NO GENE TTR
Este exame não é vendido online. Para comprá-lo:
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (1 gene)
Observações:
  • TTR: A Mutação (NM_000371.3) c.148G>A p.(Val50Met)

Documentos Obrigatórios

Formulário de Requisição Termo de Consentimento

Instruções

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue

ou

  • Saliva

ou

  • DNA extraído (para envio, entrar em contato com a Genomika)
Conservantes
  • Sangue em EDTA
  • Kit Saliva OCR-100 (ORAcollect)
Volume Recomendável
  • Sangue: mínimo 2 ml, ideal 4 ml
  • Saliva: mínimo de 1,5 a 2 mL
Tempo de Jejum
  • Jejum não obrigatório
Conservação
  • Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 96h (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 7 dias (refrigerada, 2-8ºC).
  • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect): enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25ºC ou refrigerada, 2-8ºC), por courier.
  • DNA extraído: enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25º ou refrigerada, 2-8ºC) ou 60 dias (congelada, -10°C -30°C), por courier. - Obrigatório envio do formulário específico (entrar em contato).
Critérios de Rejeição
  • Amostra de sangue congelada.
  • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
  • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
Critérios de Restrição
  • Amostra com volume inferior ao solicitado.
  • Amostra fora do prazo de viabilidade
  • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
  • Amostra sem a correta identificação.
  • Falta de requisição médica.
  • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
  • Amostra de DNA extraído sem formulário específico.
Última Atualização

08/05/2023

Documentos Obrigatórios

Metodologia

A metodologia usada no exame é PCR em tempo real.

O DNA extraído é processado de acordo com uma metodologia que combina amplificação e detecção simultaneamente através de primers e sondas específicos, garantindo alta sensibilidade e especificidade.

Limitações do exame

- Este teste detecta pequenas deleções e duplicações até 17 bp, mas grandes deleções e duplicações não são detectadas por esta metodologia. Outras alterações estruturais,como inversões e translocações também não são detectadas. Havendo suspeita de algumas destas alterações, pode-se usar metodologias como array CGH, MLPA, qPCR ou FISH. - Mutações por expansão de repeats de trinucleotídeos não são detectáveis por sequenciamento. - Mutações intrônicas profundas, mitocondriais ou em regiões regulatórias, como promotores, não são detectáveis no presente teste. - Alteração epigenéticas não são detectáveis por este teste.

Doenças relacionadas

Código Descrição Detalhes
PAF Amiloidose familiar por transtirretina ver mais

Outros nomes para MUTAÇÃO VAL30MET NO GENE TTR

  • amiloidose
  • Amiloidose Familiar por Transtirretina
  • ATTR
  • Neuropatia Amiloidótica por TTR
  • Transtiretina
  • TTR p.(Val50Met)
  • TTR Val30Met
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