Na literatura, alterações neste gene são descritas no exon 12 quando utilizado o transcrito de referência antigo (NM_001355006). No entanto, quando utilizado o transcrito de referência mais atual (NM_002520.6) a numeração dos exons foi modificada, correspondendo ao exon 11.
O gene NPM1, localizado no cromossomo 5q35, está envolvido diretamente na regulação e estabilidade de proteínas nucleares. A mais frequente mutação consiste na duplicação de quatro pares de bases no éxon 12 (85% dos casos), mas também podem ocorrer outros tipos de inserção de quatro pares de bases na mesma região. Essa mutação causa a localização aberrante da proteína NPM1 no citoplasma.
Estudos têm demonstrado que as Leucemias Mieloides Agudas (LMAs) com cariótipo normal e mutação nos genes NPM1 e CEBPA, ou em ambos, possuem prognósticos favoráveis, enquanto que mutações no gene FLT3 possuem prognóstico desfavorável. Já os casos em que ocorrem mutações simultâneas nos genes FLT3 e NPM1 possuem prognóstico intermediário.
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Genes Analisados
- NPM1: Exon 11 pelo transcrito NM_002520.6 Exon 12 pelo transcrito NM_001355006
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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| Critérios de Restrição |
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| Última Atualização |
02/01/2024 |
| Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O DNA é extraído do bloco de parafina após análise de uma patologista e delimitação da área demarcada através do kit QIAamp DNA FFPE Tissue Kit. A técnica principal para o preparo da biblioteca de DNA é utilizando-se a tecnologia de PCR multiplexado com molecular barcode (QiaSeqDNA V3). Caso existam regiões não adequadamente cobertas na primeira técnica, é preparada por PCR convencional seguido de Nextera ou Sanger. O resultado final é uma cobertura de 100% das bases com profundidade acima de 300x nas regiões de interesse. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19.
Limitações do exame
- Este teste detecta pequenas deleções e duplicações até 17 bp, mas grandes deleções e duplicações não são detectadas por esta metodologia. Outras alterações estruturais,como inversões e translocações também não são detectadas. Havendo suspeita de algumas destas alterações, pode-se usar metodologias como array CGH, MLPA, qPCR ou FISH. - Mutações por expansão de repeats de trinucleotídeos não são detectáveis por sequenciamento. - Mutações intrônicas profundas, mitocondriais ou em regiões regulatórias, como promotores, não são detectáveis no presente teste. - Alteração epigenéticas não são detectáveis por este teste.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| CODE-64 | Leucemia Mielóide Aguda |
Outros nomes para SEQUENCIAMENTO DO EXON 12 DO GENE NPM1
- Leucemia Mielóide Aguda
- Leucemia mieloide aguda citogenéticamente normal
- LMA
- NM_002520
- SEQUENCIAMENTO DO EXON 11 DO GENE NPM1