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Exame » MUTAÇÃO V617F NO GENE JAK2 [704680]

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O teste verifica a presença da mutação V617F no gene Janus Kinase (JAK2). V617F é uma mutação pontual adquirida que envolve a substituição de uma guanina por timina no exon 14 do gene JAK2, levando à substituição de uma valina por fenilalanina na posição 617 da proteína, pertencente à família das Janus quinases.

Essa mutação faz parte do diagnóstico de neoplasia mieloproliferativa como policitemia vera (~95%), trombocitemia essencial e mielofibrose primária (~60%). Além disso, a mutação também pode ser encontrada em baixa frequência nas mieloproliferações atípicas e síndromes mielodisplásicas/mieloproliferativas.

Deverá ser enviado uma cópia do laudo de hemograma e/ou mielograma mais recente do paciente.

MUTAÇÃO V617F NO GENE JAK2
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (1 gene)
Observações:
  • JAK2: Mutação p.(Val617Phe)

Documentos Obrigatórios

Formulário de Requisição Termo de Consentimento

Instruções

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue

ou

  • Medula Óssea
Conservantes
  • EDTA
Volume Recomendável
  • Sangue: 1-3mL
  • Medula: 1-3mL
Tempo de Jejum
  • Jejum não obrigatório
Conservação
  • Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 96h temperatura ambiente (18 a 25ºC) ou até 7 dias refrigerada (2 a 8ºC).
  • Medula óssea em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra refrigerada (2 a 8°C) em tubo primário sem manipulação, no prazo máximo de 48h. NÃO coletar em seringa heparinizada. NÃO enviar seringa.
Critérios de Rejeição
  • Amostra de sangue congelada.
  • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
  • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
Critérios de Restrição
  • Amostra com volume inferior ao solicitado.
  • Amostra fora do prazo de viabilidade
  • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
  • Amostra sem a correta identificação.
  • Falta de requisição médica.
  • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
Última Atualização

08/05/2023

Documentos Obrigatórios

Metodologia

A metodologia usada no exame é qPCR DNA.

O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony).

A metodologia de PCR em tempo real (qPCR) combina amplificação e detecção simultaneamente através de primers e sondas específicos, garantindo alta sensibilidade e especificidade.

Limitações do exame

O teste detecta apenas a presença/ausência da mutação específica V617F no gene JAK2.

Doenças relacionadas

Código Descrição Detalhes
CODE-37 Doenças Mieloproliferativas ver mais

Outros nomes para MUTAÇÃO V617F NO GENE JAK2

  • Janus Kinase 2
  • Doenças Mieloproliferativas
  • Gene JAK2
  • Gene V617F
  • Policitemia Vera
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