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Exame » Smith-Magenis Fish - SANGUE [704564]

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A doença de SÍNDROME DE SMITH-MAGENIS é causada por deleção 17p11.2 (perda de material genético no braço curto do cromossomo 17) ou por mutação no gene RAI1, localizado no cromossomo 17. Cerca de 90% dos casos de Smith-Magenis tem como causa a deleção 17p11.2, ou seja, deleção da região cromossômica que inclui o gene RAI1. Esta síndrome leva ao retardo mental, distúrbios no sono, reduzida sensibilidade a dor, comportamento auto-destrutivo, déficit de atenção, hipotonia e letargia na infância, entre outras várias características.

Através do teste FISH a deleção no cromossomo 17 (17p11.2) é detectada.

Smith-Magenis Fish - SANGUE
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Documentos Obrigatórios

Formulário de Requisição Termo de Consentimento

Instruções

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue periférico
  • Lâminas de imprint ou esfregaço.
Conservantes

Heparina sódica

Volume Recomendável
  • Sangue periférico: idealmente de 4 a 5 mL (volume mínimo: 2 mL).
  • Para os materiais Imprint de fragmento de Medula Óssea, Imprint de esfregaço de Medula Óssea e Lâmina de esfregaço de Medula Óssea o ideal é o envio de 04 lâminas

Observação: O excesso de anticoagulante aumenta o risco de falha na cultura celular.

Tempo de Jejum

Jejum não obrigatório

Conservação

A amostra é estável por 24 horas após coleta, devendo ser mantida em temperatura ambiente ou refrigerada entre 4 e 8 °C. Neste caso, evitar contato direto da amostra com o gelo.

Critérios de Rejeição
  • Conservante inadequado;
  • Amostra congelada;
  • Amostra coagulada;
  • Quantidade de amostra insuficiente;
  • Amostra sem identificação.
Critérios de Restrição
  • Excesso de anticoagulante;
  • Amostra hemodiluída;
  • Amostra com volume inferior ao solicitado;
  • Temperatura de transporte inadequada;
  • Amostra sem a correta identificação;
  • Falta de requisição médica ou sem dados clínicos;
  • Falta de termo de consentimento assinado;
  • Falta de formulário específico para cariótipo/FISH fornecido pelo laboratório preenchido.
Orientações para coleta e envio de amostras

Para amostras enviadas de outros estados, consultar dias e horários de recebimento com o atendimento.

Última Atualização

08/05/2023

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Metodologia

A metodologia usada no exame é Hibridização "in situ" Fluorescente.

A Hibridização "in situ" Fluorescente (FISH) é uma técnica que utiliza sondas de DNA de um gene ou região de interesse marcadas com fluoróforos e o seu resultado é avaliado em microscópio de fluorescência com filtros de luz específicos para cada sonda utilizada no exame. A metodologia de FISH tem por objetivo identificar alterações cromossômicas específicas como translocações, deleções, amplificações, etc.

Limitações do exame

É necessário o conhecimento da região específica a ser analisada, pois esta metodologia não detecta outras alterações não envolvidas na região pesquisada.

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Código Descrição Detalhes
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