Doença » Trissomia 8

O que é Trissomia 8 ?

A trissomia 8 em mosaico é uma anomalia cromossômica definida pela presença de três cópias do cromossoma 8 em algumas células do organismo. É caracterizada por dismorfismo facial, atraso mental ligeiro e anomalias das articulações, urinárias cardíacas e esqueléticas.

A incidência varia entre 1/25000 e 1/50000. Os indivíduos do sexo masculino são mais frequentemente afectados que os do feminino.

A trissomia 8 em mosaico resulta de um evento pós-zigótico (erro na segregação do cromossoma durante a mitose num feto com um cariótipo normal ou correcção espontânea da trissomia 8).

A trissomia 8 completa é causada por um erro na segregação do cromossoma durante a meiose e resulta frequentemente em aborto durante o primeiro trimestre. Quando, excepcionalmente, o feto sobrevive, apresenta o mesmo fenótipo da trissomia em mosaico.