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O que é Mucopolissacaridose tipo IV?

Mucopolissacaridose tipo IV (MPS IV) é uma doença de armazenamento lisossómico, pertencente ao grupo das mucopolissacaridoses, e caracterizada por displasia espondilo-epifiso-metafisária. Ela existe em duas formas, A e B. A prevalência é cerca de 1/250000 para o tipo IV, mas a incidência varia amplamente entre os países. A MPS IVB é ainda mais rara. A MPS IVA é uma displasia espondilo-epifiso-metafisária geralmente diagnosticada durante o segundo ano de vida, após aquisição da marcha. Deformidades esqueléticas (platispondilia, cifose, escoliose, pectus carinatum , genu valgo, deformidades dos ossos longos) tornam-se mais evidentes quando a criança cresce. A hipermobilidade articular é acompanhada por luxações frequentes (anca, joelhos). O envolvimento do esqueleto não só conduz à dificuldade da marcha e nas actividades diárias, mas também à paragem do crescimento por volta dos 8 anos de idade e um tamanho definitivo de 1m a 1,50, dependendo da gravidade da doença. As complicações neurológicas potenciais são secundárias a deformações ósseas. A partir dos 5 a 6 anos de idade, a hipoplasia da vértebra odontóide combinada com laxidez articular conduz a uma instabilidade ao nível das duas primeiras vértebras cervicais, com um risco de compressão da medula espinal. Manifestações extra-esqueléticas incluem problemas respiratórios, hepatomegalia, valvulopatias, opacificação da córnea e perda de audição. A inteligência é normal. O quadro clínico é muito semelhante ao do tipo IV B e as duas formas não podem ser clinicamente distinguidas tendo em conta que a gravidade dos sintomas varia, em ambos os tipos.