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Doença » Neoplasia Endócrina Múltipla - Tipo 2A

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O que é Neoplasia Endócrina Múltipla - Tipo 2 ?

Neoplasia endócrina múltipla é um grupo de doenças que afeta o sistema endócrino. Neoplasia endócrina múltipla normalmente envolve tumores em pelo menos duas glândulas endócrinas; mas, tumores também podem se desenvolver em outros órgãos e tecidos, podendo ser benignos ou malignos.

As principais formas de neoplasia endócrina múltipla são chamados de tipo 1, tipo 2 e tipo 4. Estes tipos são distinguidos pelos genes e tipos de hormônios envolvidos e os sinais e sintomas característicos.

O sinal mais comum de neoplasia endócrina múltipla tipo 2 é o carcinoma medular da tiróide. Algumas pessoas com este transtorno também desenvolver um feocromocitoma (tumor da glândula adrenal que pode causar hipertensão) A neoplasia endócrina múltipla tipo 2 é dividida em três subtipos: tipo 2A, 2B tipo (anteriormente chamado de tipo 3), e carcinoma medular da tiróide familiar (FMTC). Estes subtipos diferem nos seus sinais e sintomas e risco de tumores específicos característicos; por exemplo, hiperparatireoidismo ocorre apenas no tipo 2A, e carcinoma medular da tiróide é a única característica da FMTC. Os sinais e sintomas de neoplasia endócrina múltipla tipo 2 são relativamente consistentes dentro de qualquer família.

Mutações no gene causam RET neoplasia endócrina múltipla tipo 2. Este gene codifica uma proteína que está envolvida na sinalização dentro das células. A proteína RET desencadeia reações químicas que instruem as células a responder ao seu ambiente, por exemplo, dividindo ou maturando. Mutações no gene RET superativam a função de sinalização da proteína, o que pode favorecer o crescimento e divisão celular, na ausência de sinais do exterior da célula. Esta divisão de células não seleccionada pode conduzir à formação de tumores em glândulas endócrinas e outros tecidos.

Critérios gerais para Cobertura Obrigatória pela ANS

  1. 1

    Cobertura obrigatória quando for solicitado por um geneticista clínico, puder ser realizado em território nacional e for preenchido pelo menos um dos seguintes critérios

    • a. na assistência / tratamento / aconselhamento das condições genéticas contempladas nos subitens desta Diretriz de Utilização, quando seguidos os parâmetros definidos em cada subitem para as patologias ou síndromes listadas.

    • b. para as patologias ou síndromes listadas a seguir a cobertura de análise molecular de DNA não é obrigatória: ostecondromas hereditários múltiplos (exostoses hereditárias múltiplas); Neurofibromatose 1; e Fenilcetonúria.

    • c. na assistência / tratamento / aconselhamento das condições genéticas não contempladas nas Diretrizes dos itens a e b, quando o paciente apresentar sinais clínicos indicativos da doença atual ou história familiar e, permanecerem dúvidas acerca do diagnóstico definitivo após a anamnese, o exame físico, a análise de heredograma e exames diagnósticos convencionais.

OBS relativa apenas ao item c: Os exames realizados por técnicas de pesquisas em painel, tais Comparativa), como MLPA PCR Multiplex, (Multiplex CGH-Array (Hibridização Genômica Ligation-dependent Probe Amplification), Sequenciamento de Nova Geração (NGS), Sequenciamento completo de todos os éxons do Genoma Humano (Exoma) e Sequenciamento do Genoma (Genoma), screening de risco pessoal ou de planejamento familiar em paciente assintomático quando desvinculado de história familiar, não estão contemplados no item “c”.

OBS geral 1: Nas diretrizes de utilização abaixo são considerados:

Grau de parentesco Denominação
parentes de primeiro grau mãe, pai, filha, filho, irmã, irmão.
parentes de segundo grau avó, avô, neta, neto, tia, tio, sobrinha, sobrinho, meia-irmã, meio-irmão.
parentes de terceiro grau bisavó, bisavô, tia-avó, tio-avô, prima de primeiro grau, primo de primeiro grau, bisneta, bisneto, sobrinhaneta, sobrinhoneto.

OBS geral 2: Para as diretrizes de utilização em que o método escalonado contemple a técnica CGH-Array (Hibridização Genômica Comparativa), a resolução mínima obrigatória é a densidade de 180k. No caso de plataformas que utilizem apenas SNP- array (Polimorfismo de um único nucleotídeo), a resolução mínima obrigatória é a densidade de 750k.

OBS geral 3: O sequenciamento por NGS ou Sanger dos exons dos genes associados a cada síndrome deve ser realizado na região codificadora do gene ese estender também às regiões intrônicas adjacentes aos exons (pelo menosseis, idealmente dez nucleotídeos imediatamente adjacentes às extremidades 5' e 3' dos exons).

OBS geral 4: O material inicial a ser utilizado para o sequenciamento é o DNA.

Critérios Específicos para Cobertura Obrigatória pela ANS

  1. 1

    Cobertura obrigatória para pacientes com diagnóstico de câncer medular de tireóide com ou sem história familiar.

  2. 2

    Cobertura obrigatória para pacientes que preencham pelo menos um dos critérios do Grupo I e do Grupo II *:

    • Grupo I: Pacientes com diagnóstico de:

      • a. Feocromocitoma;

      • b. Neuromas de mucosas;

      • c. Hiperparatireoidismo;

      • d. Hábito marfanóide.

    • Grupo II: Parentes de 1º e 2º graus com diagnóstico de:

      • a. Carcinoma medular de tireóide;

      • b. Feocromocitoma;

      • c. Neuromas de mucosas;

      • d. Hiperparatireoidismo;

      • e. Hábito marfanóide.

    • *exceto em pacientes que apresentem apenas hábito marfanóide isoladamente nos Grupos I e II.

  3. 3

    Cobertura obrigatória para o aconselhamento genético e teste da mutação familiar de familiares de 1º, 2º e 3º graus após o diagnóstico molecular do caso índice.

Critérios retirados das DIRETRIZES DE UTILIZAÇÃO PARA COBERTURA DE PROCEDIMENTOS NA SAÚDE SUPLEMENTAR
publicada pela Agência Nacional de Saúde (ANS) - Ano 2018.

Método de análise utilizado de forma escalonada

  1. Nos casos em que a mutação genética já tenha sido identificada na família, realizar apenas a pesquisa da mutação específica.

  2. Sequenciamento bidirecional pelo método analítico de Sanger dos éxons 5, 8, 10, 11, 13, 14, 15 e 16 do gene RET ou Sequenciamento de Nova Geração do gene RET. OBS: Nos pacientes assintomáticos em que forem encontradas mutações patogênicas ou provavelmente patogênicas no gene RET a tireoidectomia profilática é de cobertura obrigatória, quando indicada pelo médico assistente.

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Referências

  1. Diretrizes Clínicas na Saúde Suplementar – Câncer Medular de Tireóide: Tratamento – 31/01/2011.

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