Doença » Neuropatia óptica hereditária de Leber

O que é Neuropatia óptica hereditária de Leber ?

A neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) é uma atrofia óptica de início tardio herdada da mãe (herança mitocondrial). A LHON geralmente se apresenta com perda de acuidade visual central de forma aguda ou subaguda, que ocorre entre os 12 e 30 anos de idade. Turvação visual e borramento geralmente são os primeiros sintomas. Essa condição afeta principalmente a visão central, que é necessária para tarefas detalhadas, como ler, dirigir e reconhecer rostos.

A maioria dos pacientes com LHON manifesta somente atrofia óptica, mas alguns apresentam sintomas clínicos adicionais ou alternativos, incluindo distonia com início na infância, distúrbios de movimento, tremores e alterações dos sinais elétricos que controlam os batimentos cardíacos (defeitos de condução cardíaca). Uma vez que tenha ocorrido a perda visual, não é comum ocorrer a recuperação, mas já foi descrita em alguns pacientes.