O que são Leucemias Agudas?
Leucemia é um tipo de câncer que se inicia na medula óssea, que é o tecido mole dentro de seus ossos responsáveis por produzir glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas. Algumas dessas células podem sofrer mutação para se tornar uma célula de leucemia, que pode se multiplicar em mais células doentes. As células neoplásicas pode substituir as células normais, dificultando o correto funcionamento das células do sangue.
Existem quatro tipos principais de leucemia divididos em duas categorias, dependendo da forma como a leucemia progride e da diferença entre células normais e anormais.
Leucemias Agudas
Leucemia Mielóide Aguda (LMA)
Leucemia Mielóide Aguda (LMA) é um câncer que se espalha rapidamente no sangue e medula óssea. Devido a origem das células leucêmicas, a medula óssea produz rapidamente um grande número de células, que na maioria das vezes não funcionam corretamente e substituem as células normais. Existem subclassificações das leucemias agudas que fogem do objetivo deste texto.
Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA)
Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA) é um câncer semelhante à leucemia mielóide aguda, mas que se origina de outro grupo de células, os precursores dos linfócitos. Linfócitos são glóbulos brancos que defendem o corpo contra infecções. A medula óssea cria inúmeras células subdesenvolvidas conhecidas como blastos, que em uma pessoa saudável tornar-se-iam linfócitos. Em uma pessoa com Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA), porém, os blastos não se desenvolvem normalmente em células brancas do sangue. As células anormais então ocupam espaço na medula normalmente dedicado a células saudáveis, e dificultam a criação de novas células. Este processo pode levar a uma redução nos glóbulos vermelhos e no desenvolvimento de anemia, bem como uma redução de células brancas do sangue que leva a um sistema imunológico mais fraco.
Leucemia Linfóide Aguda da Infância
A Leucemia Linfóide Aguda caracteriza-se pelo crescimento excessivo das células progenitoras da medula óssea (tecido gelatinoso que preenche a cavidade interna de vários ossos, responsável pelos elementos do sangue como hemácias, leucócitos e plaquetas).
A leucemia representa o tipo de câncer mais freqüente na infância e, até 30 anos atrás, seu diagnóstico significava uma condição invariavelmente fatal.
A Leucemia Linfóide Aguda (LLA) corresponde a cerca de três quartos de todos os casos recém-diagnosticados de leucemia na faixa etária atendida pela pediatria (de 0 a 18 anos incompletos) e a aproximadamente um quarto de todos os casos de neoplasia (crescimento excessivo de células) maligna da infância.
Com o emprego das terapias modernas, atualmente cerca de dois terços das crianças com LLA podem ser curadas. Este progresso é resultado do desenvolvimento e emprego da poliquimioterapia (o uso de diversas técnicas de quimioterapia), terapia de manutenção, a implementação de uma forma de preservar o sistema nervoso central (SNC) e o emprego de técnicas modernas em pesquisa e diagnóstico, validadas através de estudos cooperativos de diversos centros.
O câncer na infância é um evento relativamente incomum, ocorrendo em aproximadamente uma a cada sete mil crianças, de zero a quatorze anos de idade por ano nos Estados Unidos. Entretanto, óbito por neoplasia permanece como a principal causa de mortalidade relacionada às doenças, na faixa etária de um a quatorze anos.
A LLA é a neoplasia mais comum da infância, correspondendo a um quarto de todos os tipos de câncer na infância, na faixa etária até 14 anos de idade. Estima-se que sejam diagnosticados aproximadamente 2.400 casos novos de LLA por ano em crianças abaixo de vinte anos de idade nos Estados Unidos.
Várias anormalidades cromossômicas estão associadas às leucemias agudas. Crianças com Síndrome de Down apresentam risco dez á vinte vezes maior, de desenvolver leucemia do que crianças normais. Outras síndromes genéticas associadas à ocorrência de LLA incluem a Síndrome de Bloom, anemia de Fanconi, Ataxia Telangectasia e Síndrome de Klinefelter.
A participação de alguns fatores ambientais (exposição pré ou pós-natal) nos estudos das causas da leucemia da infância não se encontra totalmente esclarecida. Dentre os fatores ambientais possivelmente associados encontram-se agentes físicos (radiação ionizante), químicos (uso materno de Canabbis, exposição parental a pesticidas e derivados de benzeno) e biológicos (vírus Epstein Barr e HTLV-I). Essas imunodeficiências, primárias ou adquiridas, estão envolvidas no aparecimento de alguns casos da doença.
Critérios gerais para Cobertura Obrigatória pela ANS
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1
Cobertura obrigatória quando for solicitado por um geneticista clínico, puder ser realizado em território nacional e for preenchido pelo menos um dos seguintes critérios
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a. na assistência / tratamento / aconselhamento das condições genéticas contempladas nos subitens desta Diretriz de Utilização, quando seguidos os parâmetros definidos em cada subitem para as patologias ou síndromes listadas.
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b. para as patologias ou síndromes listadas a seguir a cobertura de análise molecular de DNA não é obrigatória: ostecondromas hereditários múltiplos (exostoses hereditárias múltiplas); Neurofibromatose 1; e Fenilcetonúria.
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c. na assistência / tratamento / aconselhamento das condições genéticas não contempladas nas Diretrizes dos itens a e b, quando o paciente apresentar sinais clínicos indicativos da doença atual ou história familiar e, permanecerem dúvidas acerca do diagnóstico definitivo após a anamnese, o exame físico, a análise de heredograma e exames diagnósticos convencionais.
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OBS relativa apenas ao item c: Os exames realizados por técnicas de pesquisas em painel, tais Comparativa), como MLPA PCR Multiplex, (Multiplex CGH-Array (Hibridização Genômica Ligation-dependent Probe Amplification), Sequenciamento de Nova Geração (NGS), Sequenciamento completo de todos os éxons do Genoma Humano (Exoma) e Sequenciamento do Genoma (Genoma), screening de risco pessoal ou de planejamento familiar em paciente assintomático quando desvinculado de história familiar, não estão contemplados no item “c”.
OBS geral 1: Nas diretrizes de utilização abaixo são considerados:
Grau de parentesco | Denominação |
---|---|
parentes de primeiro grau | mãe, pai, filha, filho, irmã, irmão. |
parentes de segundo grau | avó, avô, neta, neto, tia, tio, sobrinha, sobrinho, meia-irmã, meio-irmão. |
parentes de terceiro grau | bisavó, bisavô, tia-avó, tio-avô, prima de primeiro grau, primo de primeiro grau, bisneta, bisneto, sobrinhaneta, sobrinhoneto. |
OBS geral 2: Para as diretrizes de utilização em que o método escalonado contemple a técnica CGH-Array (Hibridização Genômica Comparativa), a resolução mínima obrigatória é a densidade de 180k. No caso de plataformas que utilizem apenas SNP- array (Polimorfismo de um único nucleotídeo), a resolução mínima obrigatória é a densidade de 750k.
OBS geral 3: O sequenciamento por NGS ou Sanger dos exons dos genes associados a cada síndrome deve ser realizado na região codificadora do gene ese estender também às regiões intrônicas adjacentes aos exons (pelo menosseis, idealmente dez nucleotídeos imediatamente adjacentes às extremidades 5' e 3' dos exons).
OBS geral 4: O material inicial a ser utilizado para o sequenciamento é o DNA.
Critérios Específicos para Cobertura Obrigatória pela ANS
Critérios retirados das
DIRETRIZES DE UTILIZAÇÃO PARA COBERTURA DE PROCEDIMENTOS NA SAÚDE SUPLEMENTAR
publicada pela Agência Nacional de Saúde (ANS) - Ano 2018.
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